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15 de abril de 2024Acta Médica del Centro / Vol. 8 - No. 2 - 2014
INFORME DE CASO
Síndrome de Grönblad-Strandberg. Presentación de un paciente
Grönblad-Strandberg syndrome. Presentation of a patient
Dra. Zoila Fariñas Falcón1, Dr. Rubén Antoliano Rangel Fleites2, Dra. Amarilis Hernández Camacho3
1 Especialista de II Grado en Oftalmología. Profesora Auxiliar de la Universidad de
Ciencias Médicas "Dr. Serafín Ruiz de Zárate Ruiz", Santa Clara. Hospital Clínico Quirúrgico
"Arnaldo Milián Castro", Santa Clara, Villa Clara, Cuba. Correo electrónico: zoilaff@hamc.vcl.sld.cu
2 Especialista de II Grado en Oftalmología. Profesor Instructor de la Universidad de
Ciencias Médicas "Dr. Serafín Ruiz de Zárate Ruiz", Santa Clara. Centro Provincial de
Retinosis Pigmentaria "Orfilio Peláez Molina", Santa Clara, Villa Clara, Cuba.
3 Especialista de I Grado en Medicina General Integral y Oftalmología. Hospital Clínico
Quirúrgico "Arnaldo Milián Castro", Santa Clara, Villa Clara, Cuba.
RESUMEN
El síndrome de Grönblad-Strandberg es una enfermedad hereditaria rara, es un trastorno genético del tejido conectivo que se caracteriza por la fragmentación de las fibras elásticas y su posterior calcificación, que afecta a la dermis, los vasos sanguíneos y la membrana de Bruch de retina. El patrón de herencia es muy variable, lo que hace posible que esta enfermedad pueda estar subdiagnosticada. La escasa incidencia de este padecimiento justifica la presentación de un caso que padecía disminución de la visión de ambos ojos por atrofia macular y causa de baja visión.
Palabras claves: seudoxantoma elástico
ABSTRACT
Syndrome Grönblad-Strandberg is a rare hereditary disease it is a genetic disorder of connective tissue characterized by fragmentation of elastic fibers and subsequent calcification affecting the dermis, blood vessels and Bruch's membrane of retina. The inheritance pattern is highly variable, making it possible that this disease may be underdiagnosed. The low incidence of this condition justifies the presentation of a case who suffered decreased vision in both eyes by macular atrophy and causes of low vision.
Key words: pseudoxanthoma elasticum
El síndrome de Grönblad-Strandberg fue descrito por primera vez en 1881 por Rigal, que consideró a las lesiones cutáneas como "xantomas
atípicos";1,2 tres años más tarde
Balzer identificó las lesiones sistémicas asociadas. Darier demostró que hay alteraciones en la
elastina y propuso el término de "pseudoxantoma elástico", en 1892 describió las lesiones oculares
y las denominó estrías angioides, pero fue Doyne, en 1899, quien las relacionó con las
lesiones cutáneas.3 En 1936 Franceschetti y Roulet lo denominaron "síndrome de
Grönblad-Strandberg" y lo utilizaron también como
epónimo.3,4 En 1940 Touraine definió la enfermedad como
un trastorno genético del tejido conectivo, hereditario, que se transmite de forma
autosómica dominante o recesiva.
Esta enfermedad se caracteriza por una elastorrexis generalizada de las fibras elásticas de
la dermis reticular, de la túnica media de las paredes vasculares y de la membrana de Bruch
del ojo, con su posterior calcificación y consecuente manifestación sistémica; son
sus características las lesiones en la piel, los ojos y las paredes vasculares. Su incidencia
mundial se estima con una prevalencia de uno en 100.000
habitantes,5 es común en todas las
razas y más frecuente en el sexo femenino.
Su etiología es desconocida. Estudios genéticos recientes han localizado un locus
del pseudoxantoma elástico en el brazo corto del cromosoma 16p13:1. El defecto radicaría en
el gen ABCC6 (MRP6), que codificaría una proteína de transmembrana perteneciente a la
familia de las proteínas resistentes a
multidrogas.6 Se observa en ambos sexos, en cualquier color
de la piel y a cualquier edad; las lesiones cutáneas son más frecuentes en la mujer y las
estrías angioides en los hombres; puede existir la enfermedad al nacer o en la primera infancia y
el diagnóstico suele establecerse de la tercera a la quinta décadas de la
vida.1,2,4,5
Manifestaciones clínicas
Las tres áreas principales afectadas son la piel, los ojos y el sistema cardiovascular: el
60% de los pacientes presentan cambios combinados de la piel y los ojos, el 10% solo en la
piel y el 30% solo en los ojos; hay anormalidades cardiovasculares en el 80% de los pacientes
y cuando las lesiones de la piel están bien desarrolladas el trastorno es grave. Las
lesiones cutáneas son pequeñas pápulas amarillentas y pliegues de la piel de aspecto de crespón o
de carne de gallina. La coalescencia produce placas circunscritas o difusas. En casos
avanzados la piel cuelga y forma pliegues laxos inelásticos, más frecuentemente localizados en
las axilas, las ingles, los huecos cubitales y poplíteos y la zona
periumbilical.6,7 Las lesiones sistémicas y del aparato cardivascular son cambios arteriales prematuros y avanzados que
no pueden distinguirse de las que causan arteriosclerosis o de la aterosclerosis con
predilección por las arterias de mediano calibre, lo que origina pulsos periféricos débiles o ausentes en
los brazos o las piernas, fatiga fácil de los miembros, claudicación intermitente, angina,
accidentes cardiovasculares y trastornos mentales, hipertensión en la mitad de los
pacientes, hemangiomas renales y anomalías de las arterias del riñón; pueden observarse
hipertrofia del ventrículo izquierdo, insuficiencia cardíaca congestiva y trombosis coronaria. Hay
hemorragias del tubo digestivo en el 10% de los pacientes; pueden sangrar una úlcera
péptica, una colitis ulcerosa, el espacio subaracnoideo, el riñón, el útero, la vejiga, la mucosa nasal
y las articulaciones.8 Se ha sugerido la asociación de tirotoxicosis, diabetes sacarina,
diabetes insípida, baja fertilidad y amenorrea. Las lesiones oculares son estrías angioides y son
las más características, se hallan situadas por detrás de los vasos retinianos y son
frecuentes alrededor del disco óptico, al que pueden rodear y que sigue igual recorrido que los
vasos sobre el fondo. Se trata de rayas planas, dentadas, que varían desde líneas estrechas
hasta tres o cuatro veces el diámetro de las venas retinianas, son de color rojo pardo, gris o
negro y puede haber zonas hemorrágicas o blandas de tejido conectivo que proliferan a lo largo
de su trayecto; pueden ser bilaterales, aunque no simétricas, y tienden a progresar
lentamente o a persistir en forma estacionaria y cuando las estrías afectan la mácula se pierde la
visión. Otros cambios son la corioretinitis central, el punteado pigmentado del fondo y la
hemorragia de los vasos retinianos.9,10
Las tres cuartas partes de los pacientes con estrías angioides sufren de trastornos
visuales por lesiones de la mácula; la ceguera completa es rara y proviene del glaucoma, la
hemorragia vítrea o el desprendimiento de retina. La supervivencia está disminuida por
enfermedades vasculares prematuras. La muerte puede producirse por accidentes
cerebrovasculares, enfermedad cardíaca o hemorragia
interna.3,4,7,10
EL diagnóstico se realiza por la clínica y la histología. Mediante tinción con hematoxilina
y eosina se puede observar la presencia de fibras elásticas fragmentadas, engrosadas y
basofílicas en dermis reticular. Estas fibras son positivas para las tinciones de fibras elásticas, de
orceína y de Verhoef; con la tinción de Von Kossa se pone de manifiesto la presencia de depósitos
de sales de calcio.7,9,10
Mediante microscopía electrónica se ha observado, inicialmente, que la calcificación
ocurría en las zonas centrales de las fibras elásticas; a medida que progresa la calcificación las
fibras elásticas se distorsionan cada vez más. No existe tratamiento específico, solamente se
realiza tratamiento sintomático. Si se producen pliegues redundantes en la piel se puede
recurrir a la intervención quirúrgica.
Las lesiones retinianas requieren un control oftalmológico constante; el tratamiento
mediante fotocoagulación con láser está
discutido.2,5 Revisten importancia el control
cardiovascular y prevenir las hemorragias gastrointestinales, con la prohibición de la ingesta de
antiagregantes plaquetarios; no está justificada la dieta pobre en calcio y fósforo que antiguamente se
había preconizado.5,7,9,10
PRESENTACIÓN DEL PACIENTE
Paciente masculino de 61 años, con antecedentes personales de hipertensión arterial y cardiopatía isquémica que sufrió un episodio de accidente vascular encefálico con hemiplejia izquierda. Comenzó a notar una disminución lenta y progresiva de la visión, por lo que fue valorado en la Consulta de Oftalmología de su área de salud y remitido a la Consulta de retina del Hospital Clínico Quirúrgico "Arnaldo Milián Castro", en la que fue examinado.
Fondo de ojo (ambos ojos): papila de bordes definidos, de color y tamaño normal, excavación 0.2 en ambos ojos; presencia de estrías angiodes gruesas que parten de la papila hacia la periferia con exposición de la coroides (figuras 1 y 2); esclerosis vascular marcada; retina aplicada; área macular sin brillo foveal, con disgregación de pigmentos y pérdida de la estructura macular por gruesas estrías angiodes y zonas de atrofia en el área (figura 3).
Examen físico general: se observaron pequeñas pápulas de color amarillentas y
una hiperelasticidad de la piel en la región del cuello con la apariencia de piel de gallina, por
lo que fue valorado por el Especialista en Dermatología y se le realizó una biopsia en esa
zona. Se apreció tejido elástico anormal, que confirmó el diagnóstico de pseudoxantoma elástico.
Debido a la presencia de estrías angiodes, anormalidades vasculares y afectación ocular
se llegó al diagnóstico de síndrome de Grönblad-Strandberg.
COMENTARIO FINAL
Este padecimiento es poco frecuente, es una rara enfermedad hereditaria que se caracteriza por la progresiva afectación generalizada de las fibras elásticas con repercusión sistémica, de las que dependen el pronóstico y la evolución del enfermo; solo existe tratamiento sintomático. Es una enfermedad de la que habitualmente no se sospecha, por lo que es de interés presentar este paciente con trastornos oculares y atrofia macular como complicación de la enfermedad, además de padecer baja visión. Actualmente recibe rehabilitación visual para su reincorporación a la sociedad.
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Recibido: 7-1-14
Aprobado:10-2-14
Zoila Fariñas Falcón. Hospital Clínico Quirúrgico "Arnaldo Milián Castro". Avenida Hospital Nuevo e/ Doble Vía y Circunvalación. Santa Clara, Villa Clara, Cuba. Código Postal: 50200 Teléfono: (53)(42)270000. Correo electrónico: zoilaff@hamc.vcl.sld.cu
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