Enfermedad de Von Hippel Lindau (VHL)

Resumen

La enfermedad de von Hippel Lindau es uno de los 7000 trastornos hereditarios conocidos, debe su nombre al Dr. Eugen von Hippel, oftalmólogo alemán, que describió por primera vez los angiomas oculares en 1895; a su vez el Dr. Arvid Lindau, patólogo sueco, inició el estudio de los angiomas en el cerebelo y la médula espinal en 1926, su descripción incluyó una recopilación sistemática de todos los casos publicados hasta ese momento e incluyó los descritos por von Hippel, pero añadió además las alteraciones en otros órganos abdominales. Es un síndrome neoplásico autosómico dominante provocado por la detección o la mutación del gen tumor supresor del cromosoma 3p25, caracterizado por la presencia de tumores benignos y malignos, que afectan múltiples órganos y sistemas como: el nervioso central, los riñones, el páncreas, las glándulas adrenales y los paraganglios. En general, la enfermedad es hereditaria, pero los problemas de salud de las personas afectadas son tan variados, que la causa común puede no ser reconocida, además la aparición y la gravedad de la enfermedad varían mucho y existen dentro de una misma familia individuos que están afectados levemente, mientras otros tienen manifestaciones más graves.