Diagnóstico clínico del síndrome Smith-Lemli-Opitz tipo I. Informe de Caso

Noel Taboada Lugo, Caridad María Valle Sánchez, Clara León Mollineda

Texto completo:

HTML PDF

Resumen

Con una baja incidencia, el hallazgo relativamente reciente de que el síndrome Smith-Lemli-Opitz es causado por un trastorno del metabolismo del colesterol, le acrecienta su interés como expresión de un nuevo camino para el mejor conocimiento de los síndromes monogénicos con malformaciones múltiples. Se presenta el caso de un lactante de seis meses de edad que cumple con los criterios que permiten el diagnóstico clínico de este síndrome. Se realiza la descripción dismorfológica detallada del caso y se diferencia del síndrome Smith-Lemli-Opitz tipo II. En la actualidad no existe un tratamiento con probada efectividad para los pacientes con este síndrome; la administración suplementaria de colesterol en la dieta constituye una perspectiva terapéutica lógica pues con ello se deben incrementar, potencialmente, sus niveles plasmáticos y tisulares.

Palabras clave

síndrome de Smith-Lemli-Opitz; genética; diagnóstico

Referencias

Taboada LN, Lardoeyt FR. Criterios para el diagnóstico clínico de algunos Síndromes Genéticos. Rev Cubana Ped [Internet]. 2003 Ene-Abr [citado 20 Oct 2017];75(1):[aprox. 8p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0034-75312003000100007&script=sci_arttext&tlng=pt

Kenneth LJ. Smith Lemli Opitz Syndrome. In: Smiths recognizable patterns of human malformation. 6th ed. Philadelphia: Elsevier; 2006. p. 114-7.

Dietschy JM. Central nervous system: cholesterol turnover, brain development and neurodegeneration. Biol Chem. 2009 Abr;390(4):287-93. Doi: 10.1515/BC.2009.035.

Porter FD. Smith-Lemli-Opitz syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. Eur J Hum Genet. 2008 May;16(5):535-41. Doi: 10.1038/ejhg.2008.10.

Sikora DM, Pettit-Kekel K, Penfield J, Merkens LS, Steiner RD. The near universal presence of autism spectrum disorders in children with Smith Lemli Opitz syndrome. Am J Med Genet A [Internet]. 2006 Jul [citado 20 Oct 2017];140(14):1511-8. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16761297

Taboada LN. El consentimiento informado en la práctica asistencial e investigativa de la Genética Clínica. Acta Med Centro [Internet]. 2017 [citado 23 Oct 2017];11(3):[aprox. 12p.]. Disponible en: http://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/775/1058

Thurn A, Tierney E, Farmer C, Albert P, Joseph L, Ewedo S, et al. Development, behavior, and biomarker characterization of Smith-Lemli-Opitz syndrome: an update. J Neurodev Dis [Internet]. 2016 Abr [citado 23 Oct 2017];8(12):[aprox. 15p.]. Disponible en: https://jneurodevdisorders.biomedcentral.com/articles/10.1186/s11689-016-9145-x

H Yu, Patel SB. Recent insights into the Smith–Lemli–Opitz syndrome. Clin Genetics [Internet]. 2005 [citado 23 Oct 2017];68(5):383-91. Disponible en: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1399-0004.2005.00515.x/full

Francis KR, Ton AN, Xin Y, O'Halloran PE, Wassif CA, Malik N, et al. Modeling Smith-Lemli-Opitz syndrome with induced pluripotent stem cells reveals a causal role for Wnt/β-catenin defects in neuronal cholesterol synthesis phenotypes. Nat Med. 2016 Abr;22(4):388-96. Doi: 10.1038/nm.4067.

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


Bookmark and Share


Copyright (c) 2018 Noel Taboada Lugo, Caridad María Valle Sánchez, Clara León Mollineda