Caracterización del fenotipo clínico y conductual del síndrome tricorrinofalángico tipo I. Informe de caso
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| 1. | Título | Título del documento | Caracterización del fenotipo clínico y conductual del síndrome tricorrinofalángico tipo I. Informe de caso |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Noel Taboada Lugo; Centro Provincial de Genética Médica; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Aizar Ríos Ayala; Centro de Rehabilitación Tiki Maia, Departamento Pando, Estado Plurinacional de Bolivia; Bolivia, Estado Plurinacional de |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Noelya Velky Montecinos Zubieta; Unidad de Discapacidad del Ministerio de Salud y Deportes, La Paz, Estado Plurinacional de Bolivia; Bolivia, Estado Plurinacional de |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | Genética Clínica |
| 3. | Materia | Palabra/s clave | síndrome tricorrinofalángico tipo I; epífisis en cono; naríz bulbosa; pelo escaso; fenotipo clínico y conductual |
| 4. | Descripción | Resumen | Klingmuller hizo la primera descripción de dos hermanos con este patrón dismórfico en el año 1956 y fue Giedion quien posteriormente designó el nombre de tricorrinofalángico para este síndrome una década después. Fenotípicamente se describen 3 tipos, con diferentes gradaciones clínicas, siendo el tipo I o síndrome Giodion el que presenta la mayor incidencia a nivel mundial y una menor severidad en el fenotipo clínico. Se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta un caso de un paciente de 10 años de edad donde se constata un patrón dismórfico y hallazgos radiológicos típicos que permitieron plantear el diagnóstico clínico de este síndrome. Se realiza una detallada delineación del fenotipo clínico y conductual del paciente, así como el diagnóstico diferencial con otros síndromes genéticos con similar patrón dismórfico. |
| 5. | Editorial | Institución organizadora, ubicación | Editorial Ciencias Médicas |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 2018-10-06 |
| 8. | Tipo | Estado y género | Artículo revisado por pares |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de archivo | HTML, PDF |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | http://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/776 |
| 11. | Fuente | Título; vol., núm. (año) | Acta Médica del Centro; Volumen 12, Número 4 (2018): octubre-diciembre |
| 12. | Idioma | Español=es | es; en |
| 13. | Relación | Archivos complementarios | |
| 14. | Cobertura | Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos |
Copyright (c) 2018 Noel Taboada Lugo, Aizar Ríos Ayala, Noelya Velky Montecinos Zubieta Este obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional. |