Enterorragia masiva en paciente con enfermedad de Von Hippel Lindau - González Jara, Jorge Luis; Martín García, Oliver; Pérez Zavala, Gustavo A. (Acta Médica del Centro, 2008)
La enfermedad de Von Hippel Lindau es un síndrome neoplásico autosómico-dominante provocado por la delección o mutación del gen tumor supresor del cromosoma 3p25. Fue descrito por el oftalmólogo alemán Eugen Von Hippel y el patólogo Arvid Lindau y es uno de los 7 000 trastornos hereditarios conocidos en la actualidad. Nuestro paciente fue estudiado genéticamente en el año 1990 para determinar qué familiares padecían el síndrome mediante la confección de un árbol genealógico, el antecedente fue una operación de un carcinoma renal hace un año aproximadamente y en esta oportunidad ingresa por presentar una enterorragia masiva que motivó su estudio y la intervención quirúrgica. El resultado histológico fue una metástasis de un carcinoma renal de células claras, lesión característica de este síndrome.