Aberraciones cromosómicas y defectos congénitos asociados al onfalocele - Taboada Lugo, Noel; Algora Hernández, Ana Esther; de la Torre Santos, María Elena; Herrera Martínez, Manuela; Noche González, Gisela; Arcas Ermeso, Gretsy (Acta Médica del Centro, 2022)
Introducción: el onfalocele es uno de los defectos de la pared abdominal anterior más frecuentes. Objetivos: determinar la tasa de prevalencia ajustada y describir la efectividad de los métodos de diagnóstico prenatal, las aberraciones cromosómicas y los defectos congénitos más frecuentemente asociados al onfalocele. Métodos: se realizó un estudio observacional descriptivo de tipo retrospectivo en la Provincia de Villa Clara entre enero de 2010 y diciembre de 2019. Los datos fueron obtenidos de los Registros cubanos de malformaciones congénitas. El universo quedó constituido por los 26 casos diagnosticados pre o postnatalmente con onfalocele. La población de referencia fueron los 75 397 recién nacidos vivos y los 448 nacidos muertos durante el período. Resultados: la tasa de prevalencia ajustada fue de 3,4 por 10 000 nacimientos. Se diagnosticaron prenatalmente el 96% de los casos, la sensibilidad de la determinación sérica materna de alfa fetoproteína fue de 13,8%, mientras que el ultrasonido prenatal tuvo una sensibilidad de un 96%. En 12 de los 26 casos con onfalocele (46%) se constató algún otro defecto congénito mayor asociado, los que con mayor frecuencia se identificaron fueron los musculoesqueléticos (31,8%) y los cardiovasculares (22,7%). Conclusiones: la prevalencia ajustada observada fue discretamente superior a la informada en la literatura, lo que pudiera deberse a la inclusión de todos los casos producto de las interrupciones de la gestación. El ultrasonido constituyó el método más efectivo de diagnóstico prenatal. Los defectos musculoesqueléticos y cardiovasculares fueron los más frecuentemente asociados, sobre todo en los casos con aneuploidías cromosómicas.