Síndrome de Gardner en la infancia. Informe de un caso - Reyes Vera, Juan Mario; González González, Beatriz; Hernández Pérez, Manuel Alejandro (Acta Médica del Centro, 2019)
Introducción: el síndrome de Gardner es una variante fenotípica de la poliposis adenomatosa familiar que consiste en una triada típica: osteomas múltiples craneofaciales, tumores cutáneos y poliposis intestinal. Presentación del caso: se presenta una paciente de 15 años de edad a la que se le realizó una pesquisa precoz de poliposis adenomatosa familiar. En el examen físico se identificaron dos lesiones de aspecto tumoral: la primera en el arco mandibular derecho y la segunda en la cara anterior de la tibia derecha. Se le realizó una colonoscopia y varios polipos fueron enviados para estudio histológico, que concluyó como pólipos adenomatosos tubulares. Se llegó al diagnóstico final de síndrome de Gardner, enfermedad rara en pacientes pediátricos y que en el adulto se diagnostica a partir de los 30 años de edad, pero ya con neoplasia del colon bien establecida. Conclusiones: un rápido diagnóstico y una rápida intervención pueden mejorar la calidad de vida e incluso evitar la aparición de neoplasias muy agresivas en el tubo digestivo, que es la historia natural en esta enfermedad genética.