Síndrome 18q-. Informe de caso

Autores/as

Palabras clave:

síndrome de deleción de 18q-, deleción parcial 18q, monosomía 18q, síndrome de DeGrouchy, características, estimulación del neurodesarrollo

Resumen

Introducción: el síndrome 18q- se considera una enfermedad rara y es el segundo síndrome más común que involucra al cromosoma 18. El propósito de este informe es describir las características y la estimulación del neurodesarrollo de un niño con deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 (18q-). Presentación del caso: se presenta un niño de tres años de edad, masculino, con diagnóstico de un trastorno 18q-, que se encuentra en seguimiento por las Consultas de Logofoniatría y Neuropediatría de la Provincia Ciego de Ávila. Conclusiones: lo interesante de este caso es que dada la gran variabilidad fenotípica es muy difícil que dos niños con el síndrome 18q- presenten exactamente las mismas y tampoco todas las características fenotípicas propias de este síndrome; cada niño con este síndrome es único. Es fundamental e importante el diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida y estimular el neurodesarrollo de los niños con síndrome 18q-.

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Biografía del autor/a

Yurkina Morales Femenia, Hospital Universitario "Dr. Antonio Luaces Iraola"

Especialista en II Grado en Logopedia y Foniatría. Máster en Educación Especial. Doctora en Ciencias Médicas. Profesora Titular en la Universidad de Ciencias Médicas de Ciego de Ávila.

Grisel María Alonso Gutiérrez, Hospital Universitario "Dr. Antonio Luaces Iraola"

Especialista en II Grado en Pediatría. Máster en Atención Integral al Niño. Doctora en Ciencias Médicas. Profesora Titular en la Universidad de Ciencias Médicas de Ciego de Ávila.

Carlos Ángel Santos González-Elías, Hospital Universitario "Dr. Antonio Luaces Iraola"

Especialista en I Grado en Pediatría. Profesor Auxiliar en la Universidad de Ciencias Médicas de Ciego de Ávila.

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Publicado

2020-01-31

Cómo citar

1.
Morales Femenia Y, Alonso Gutiérrez GM, Santos González-Elías C Ángel. Síndrome 18q-. Informe de caso. Acta Méd Centro [Internet]. 31 de enero de 2020 [citado 5 de julio de 2025];14(2):237-42. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/1095

Número

Vol. 14 Núm. 2 (2020): Abril-Junio

Sección

Informes de Casos

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