Síndrome 18q-. Informe de caso

Autores/as

Palabras clave:

síndrome de deleción de 18q-, deleción parcial 18q, monosomía 18q, síndrome de DeGrouchy, características, estimulación del neurodesarrollo

Resumen

Introducción: el síndrome 18q- se considera una enfermedad rara y es el segundo síndrome más común que involucra al cromosoma 18. El propósito de este informe es describir las características y la estimulación del neurodesarrollo de un niño con deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18 (18q-). Presentación del caso: se presenta un niño de tres años de edad, masculino, con diagnóstico de un trastorno 18q-, que se encuentra en seguimiento por las Consultas de Logofoniatría y Neuropediatría de la Provincia Ciego de Ávila. Conclusiones: lo interesante de este caso es que dada la gran variabilidad fenotípica es muy difícil que dos niños con el síndrome 18q- presenten exactamente las mismas y tampoco todas las características fenotípicas propias de este síndrome; cada niño con este síndrome es único. Es fundamental e importante el diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida y estimular el neurodesarrollo de los niños con síndrome 18q-.

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Biografía del autor/a

Yurkina Morales Femenia, Hospital Universitario "Dr. Antonio Luaces Iraola"

Especialista en II Grado en Logopedia y Foniatría. Máster en Educación Especial. Doctora en Ciencias Médicas. Profesora Titular en la Universidad de Ciencias Médicas de Ciego de Ávila.

Grisel María Alonso Gutiérrez, Hospital Universitario "Dr. Antonio Luaces Iraola"

Especialista en II Grado en Pediatría. Máster en Atención Integral al Niño. Doctora en Ciencias Médicas. Profesora Titular en la Universidad de Ciencias Médicas de Ciego de Ávila.

Carlos Ángel Santos González-Elías, Hospital Universitario "Dr. Antonio Luaces Iraola"

Especialista en I Grado en Pediatría. Profesor Auxiliar en la Universidad de Ciencias Médicas de Ciego de Ávila.

Citas

1. Loevner LA, Shapiro RM, Grossman RI, Overhauser J, Kamholz J. White matter changes associated with deletions of the long arm of chromosome 18 (18q2 syndrome): a dysmyelinating disorder? AJNR [Internet]. 1996 Nov [citado 9 Ene 2019];17:1843–1848. Disponible en: http://www.ajnr.org/content/ajnr/17/10/1843.full.pdf

2. Larner AJ. Deletion of 18q. En: DADS. Reference Work Entry; 2009. p. 503-504 [citado 9 Ene 2019]. Disponible en: https://health.springer.com/content/pdf/10.1007%2F978-3-540-29676-8_463.pdf

3. Córdova-Fletes C, Sáinz-González E, Avendaño-Gálvez RI, Ramírez-Velazco A, Rivera H, Ortiz-López R, et al. De novo dir dup/del of 18q characterized by SNP arrays and FISH in a girl child with mixed phenotypes. J Genet [Internet]. 2014 Dec [citado 9 Ene 2019];93(3):869–873. Disponible en: https://health.springer.com/content/pdf/10.1007%2Fs12041-014-0459-8.pdf

4. Chen H. R(18) Syndrome. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling [Internet]. Springer Science Business Media LLC; 2017. p. 2417-2425 [citado 9 Ene 2019]. Disponible en: https://link.springer.com/content/pdf/10.1007%2F978-1-4939-2401-1_200.pdf

5. Kline AD, White ME, Wapner R, Rojas K, Biesecker LG, Kamholz J, et al. Molecular Analysis of the 18q- Syndrome-and Correlation with Phenotype. Am J Hum Genet [Internet]. 1993 May [citado 9 Ene 2019];52(5):895-906. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1682039/pdf/ajhg00063-0049.pdf

6. Feenstra I, Vissers L, Orsel M, van Kessel AG, Brunner HG, Veltman JA, et al. Genotype–Phenotype Mapping of Chromosome 18q Deletions by High-Resolution Array CGH: An Update of the Phenotypic Map. Am J Med Genet A [Internet]. 2007 Aug [citado 9 Ene 2019];143A(16):1858–1867. Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/ajmg.a.31850

7. Marsán Suárez V, García García A, de León Ojeda N, Macías Abraham C, Sánchez Segura M, Benítez Rodríguez D, et al. Síndrome de Edwards asociado a inmunodeficiencia combinada. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 2011 Jul-Sep [citado 9 Ene 2019];27(3):342-348. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892011000300010

8. Plaza Pinto I, Bernardes Minasi L, Silva da Cruz A, Vieira de Melo A, da Cruz e Cunha DM, Roncato Pereira R, et al. A non-syndromic intellectual disability associated with a de novo microdeletion at 7q and 18p, microduplication at Xp, and 18q partial trisomy detected using chromosomal microarray analysis approach. Mol Cytogenet [Internet]. 2014 [citado 9 Ene 2019];7:44. Disponible en: https://health.springer.com/content/pdf/10.1186%2F1755-8166-7-44.pdf

9. Cody JD, Davis Ghidoni P, DuPont BR, Hale DE, Hilsenbeck SG, Stratton RF, et al. Congenital anomalies and anthropometry of 42 individuals with deletion of chromosome 18q. Am J Med Genet [Internet]. 1999 Aug [citado 9 Ene 2019];85(5):455-462. Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/%28SICI%291096- 8628%2819990827%2985%3A5%3C455%3A%3AAID-AJMG5%3E3.0.CO%3B2-Z

10. Zanolli M, Levin AV, Lay-Son G. Oculofacial Manifestations of Chromosomal Aberrations. En: Levin AV, Enzenauer RW. The Eye in Pediatric Systemic Disease. Switzerland: Springer; 2017. p. 144-145 [citado 9 Ene 2019]. Disponible en: https://link.springer.com/content/pdf/10.1007%2F978-3-319-18389-3_6.pdf

11. Margarit E, Morales C, Rodríguez-Revenga L, Monné R, Badenas C, Soler A, et al. Familial 4.8 MB deletion on 18q23 associated with growth hormone insufficiency and phenotypic variability. Am J Med Genet Part A [Internet]. 2012 Mar [citado 9 Ene 2019];158A:611–616. Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/ajmg.a.34221. doi: 10.1002/ajmg.a.34221

12. Yueh-Chun Li, Yi-Ju Pan, Fuu-Jen Tsai, Chyi-Chyang Lin. Prenatal molecular cytogenetic analysis of a mild dysmorphic fetus with a huge unbalance karyotype involving partial 9p deletion and partial 18q duplication. Genes & Genomics [Internet]. 2016 Jan [citado 9 Ene 2019];38(1):53–57. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1007/s13258-015-0340-z

13. Wang CH, Ren H, Dong H, Liang M, Wu Q, Liao Y. 18q22.1-qter deletion and 4p16.3 microduplication in a boy with speech delay and mental retardation: case report and review of the literature. Mol Cytogenet [Internet]. 2018 Oct [citado 9 Ene 2019];11:55. Disponible en: https://link.springer.com/content/pdf/10.1186%2Fs13039-018-0404-2.pdf

14. Cody JD, Hasi M, Soileau B, Heard P, Carter E, Sebold C, et all. Establishing a reference group for distal 18q-: clinical description and molecular basis. Hum Genet [Internet]. 2014 Feb [citado 9 Ene 2019];133(2):199–209. Disponible en: https://link.springer.com/content/pdf/10.1007%2Fs00439-013-1364-6.pdf

15. Zlotina A, Nikulina T, Yany N, Moiseeva O, Pervunina T, Grekhov E, et al. Ring chromosome 18 in combination with 18q12.1 (DTNA) interstitial microdeletion in a patient with multiple congenital defects. Mol Cytogenet [Internet]. 2016 [citado 9 Ene 2019];9:18. Disponible en: https://link.springer.com/content/pdf/10.1186%2Fs13039-016-0229-9.pdf

16. Tassano E, Severino M, Rosina S, Papa R, Tortora D, Gimelli G, et al. Interstitial de novo 18q22.3q23 deletion: clinical, neuroradiological and molecular characterization of a new case and review of the literature. Mol Cytogenet [Internet]. 2016 [citado 9 Ene 2019];9:78. Disponible en: https://health.springer.com/content/pdf/10.1186%2Fs13039-016-0285-1.pdf

17. Santos Guilherme R, Hermetz KE, Teixeira Varela P, Alvarez Perez AB, Ayres Meloni V, Rudd MK, et al. Terminal 18q deletions are stabilized by neotelomeres. Mol Cytogenet [Internet]. 2015 [citado 9 Ene 2019];8:32. Disponible en: https://link.springer.com/content/pdf/10.1186%2Fs13039-015-0135-6.pdf

18. Yao H, Yang Ch, Huang X, Yang L, Zhao W, Yin D, et al. Breakpoints and deleted genes identification of ring chromosome 18 in a Chinese girl by whole-genome low-coverage sequencing: a case report study. BMC Med Genet [Internet]. 2016 Jul [citado 9 Ene 2019];17(1):49. Disponible en: https://link.springer.com/content/pdf/10.1186%2Fs12881-016-0307-1.pdf

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Publicado

2020-01-31

Cómo citar

1.
Morales Femenia Y, Alonso Gutiérrez GM, Santos González-Elías C Ángel. Síndrome 18q-. Informe de caso. Acta Méd Centro [Internet]. 31 de enero de 2020 [citado 1 de julio de 2025];14(2):237-42. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/1095

Número

Vol. 14 Núm. 2 (2020): Abril-Junio

Sección

Informes de Casos

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