Síndrome de Bardet-Biedl, controversias diagnósticas desde la perspectiva nefrológica. Presentación de un paciente

Autores/as

Palabras clave:

síndrome de Bardet-Biedl, diagnóstico diferencial

Resumen

Introducción: el síndrome de Bardet-Biedl supone una rara enfermedad hereditaria perteneciente a las ciliopatías que tiene un patrón de transmisión autosómico recesivo y con heterogeneidad de locus.
Información del paciente: paciente de 37 años de edad, masculino y color de piel blanca, de procedencia social campesina, que recibió trasplante renal de donador cadavérico. En su seguimiento se constató que padecía retinosis pigmentaria, retraso mental y enfermedad quística renal; inicialmente la etiología de la nefropatía originaria fue interpretada como enfermedad renal poliquística autosómica dominante. En la exploración clínica se encontró polidactilia en la mano derecha, lo que es un signo patognomónico de esta enfermedad. Su evolución postinjerto ha sido excelente, sin acusar morbilidad significativa.
Conclusiones: debido a su heterogeneidad las enfermedades renales quísticas no siempre responden a una misma denominación. Al asistir al primer paciente con síndrome de Bardet-Biedl se hace pertinente establecer el diagnóstico diferencial de la enfermedad renal poliquística y de la nefropatía originaria, lo que es pertinente para el seguimiento y el manejo postrasplante.

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Biografía del autor/a

Rafael Enrique Cruz Abascal, Hospital Provincial Clínico Quirúrgico Universitario “Arnaldo Milián Castro”

Especialista en I y II Grado en Nefrología. Máster en Enfermedades Infecciosas. Profesor Auxiliar, Investigador Agregado, Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara.

Yuniel González Cárdenas, Hospital Provincial Clínico Quirúrgico Universitario “Arnaldo Milián Castro”

Especialista en I Grado en Medicina General Integral. Especialista en I Grado en Nefrología. Profesor Asistente en la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara.

Gelsy Castillo Bermúdez, Hospital Provincial Clínico Quirúrgico Universitario “Arnaldo Milián Castro”

Especialista en I Grado en Medicina General Integral. Especialista en I Grado en Oftalmología. Profesora Asistente en la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara.

Citas

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Publicado

2021-10-28

Cómo citar

1.
Cruz Abascal RE, González Cárdenas Y, Castillo Bermúdez G. Síndrome de Bardet-Biedl, controversias diagnósticas desde la perspectiva nefrológica. Presentación de un paciente. Acta Méd Centro [Internet]. 28 de octubre de 2021 [citado 27 de junio de 2025];15(4):618-23. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/1382

Número

Vol. 15 Núm. 4 (2021): Octubre-Diciembre

Sección

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