Síndrome de Bardet-Biedl, controversias diagnósticas desde la perspectiva nefrológica. Presentación de un paciente

Rafael Enrique Cruz Abascal, Yuniel González Cárdenas, Gelsy Castillo Bermúdez

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Resumen

Introducción: el síndrome de Bardet-Biedl supone una rara enfermedad hereditaria perteneciente a las ciliopatías que tiene un patrón de transmisión autosómico recesivo y con heterogeneidad de locus.
Información del paciente: paciente de 37 años de edad, masculino y color de piel blanca, de procedencia social campesina, que recibió trasplante renal de donador cadavérico. En su seguimiento se constató que padecía retinosis pigmentaria, retraso mental y enfermedad quística renal; inicialmente la etiología de la nefropatía originaria fue interpretada como enfermedad renal poliquística autosómica dominante. En la exploración clínica se encontró polidactilia en la mano derecha, lo que es un signo patognomónico de esta enfermedad. Su evolución postinjerto ha sido excelente, sin acusar morbilidad significativa.
Conclusiones: debido a su heterogeneidad las enfermedades renales quísticas no siempre responden a una misma denominación. Al asistir al primer paciente con síndrome de Bardet-Biedl se hace pertinente establecer el diagnóstico diferencial de la enfermedad renal poliquística y de la nefropatía originaria, lo que es pertinente para el seguimiento y el manejo postrasplante.

Palabras clave

síndrome de Bardet-Biedl; diagnóstico diferencial

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