Publique un comentario 
23 de mayo de 2023Síndrome de Hurler. Informe de caso
Texto completo:
PDFResumen
Introducción: el síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamadas muco polisacaridosis y es una rara enfermedad en la edad pediátrica.
Información del paciente: adolescente masculino de 12 años de edad, producto de parto normal, que a los dos años comenzó con pérdida del habla y babeo constante. Fue valorado por el Especialista en Genética que, debido a sus características fenotípicas, sospechó un posible síndrome de Hurler. Se presenta un caso interesante, no comúnmente visto en la práctica médica, con el objetivo de dar a conocer a estudiantes y profesionales de la salud las características físicas del paciente, que ha tenido una supervivencia mayor de los 10 años de vida.
Conclusiones: el diagnóstico se confirmó por estudio de cromatografía de mucopolisacáridos realizado en el Centro Nacional de Genética. Los pacientes a menudo mueren en la primera década de la vida debido a complicaciones respiratorias y cardíacas, el trasplante de precursores hematopoyéticos y la terapia enzimática con alfa-L-iduronidasa pueden mejorar la esperanza de vida.
Palabras clave
Referencias
Sardón O, García Pardos C, Mintegui J, Pérez Ruiz E, Coll MJ, Chabás A, et al. Evolución de dos pacientes con síndrome de Hurler en tratamiento con enzima recombinante humana α-L-iduronidasa. An Pediatr [Internet]. 2005 [citado 01/12/2019];63(1):61-67. Disponible en: https://analesdepediatria.org/es-evolucion-dos-pacientes-con-sindrome-articulo-resumen-13076769. https://doi.org/10.1157/13076769
Universidad Francisco Marroquín. Facultad de Medicina. Síndrome de Hurler [Internet]. Guatemala: Universidad Francisco Marroquín; 2016 [citado 01/12/2019]. Disponible en: https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-hurler/
Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos [Internet]. París: Orphanet; 2019 [actualizado 30/03/2014; citado 01/12/2019]. Síndrome de Hurler [aprox. 4 pantallas]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=93473
Martínez Yero Y, Echavarría Estenoz DM. Un niño extraordinario fallecido a causa del síndrome de Hurler-Scheie. MEDISAN [Internet]. 2016 [citado 01/12/2019];20(3):408-417. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=368445188019
Monroy Garzón N, Rosas Martínez FA, Uribe Díaz S, Pedroza Vargas JA, Saavedra Bernal A, Uribe Ardila A. Mucopolisacaridosis tipo I: Síndrome de Hurler. Semilleros Med [Internet]. 2015 [citado 01/12/2019];9(1):18-23. Disponible en: https://www.umng.edu.co/documents/20127/432008/Semilleros+VOL9+2015.pdf/9d6c90fe-a377-9f11-fb14-d705757bb3b6?t=1573842665780
Toirac Cabrera X, Corvea Hernández L. Mucopolisacaridosis (síndrome de Hunter). Rev Cub Med Mil [Internet]. 2016 [citado 01/12/2019];45(1):79-84. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0138-65572016000100009&lng=es
Izquierdo Martínez M, Avellaneda Fernández A. Enfermedades raras, un enfoque práctico [Internet]. Madrid: Instituto de Salud Carlos III. Instituto de Investigación de Enfermedades Raras; 2004 [citado 03/01/2020]. Disponible en: http://gesdoc.isciii.es/gesdoccontroller?action=download&id=19/10/2012-ef90883d23
Pineda-Galindo LF, Moranchel-García L. Síndrome de Hurler-Scheie: mucopolisacaridosis tipo I. Med Int Méx [Internet]. 2015 [citado 01/12/2019];31:99-105. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/medintmex/mim-2015/mim151n.pdf
Suarez-Guerrero JL, Gómez Higuera PJI, Arias Flórez JS, Contreras-García A. Mucopolisacaridosis: características clínicas, diagnóstico y de manejo. Rev Chil Pediatr [Internet]. 2016 [citado 01/12/2019];87(4):295-304. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-chilena-pediatria-219-articulo-mucopolisacaridosis-caracteristicas-clinicas-diagnostico-manejo-S0370410615002582. https://doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.10.004
Enlaces refback
- No hay ningún enlace refback.
Copyright (c) 2023 Yailén Chaviano Cárdenas, Jarvis Céspedes Cárdenas, María Dolores Rodríguez Calvo
