Síndrome de Hurler. Informe de caso

Autores/as

Palabras clave:

mucopolisacaridosis I, síndrome de Hurler, alfa-L-iduronidasa

Resumen

Introducción: el síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamadas muco polisacaridosis y es una rara enfermedad en la edad pediátrica.
Información del paciente: adolescente masculino de 12 años de edad, producto de parto normal, que a los dos años comenzó con pérdida del habla y babeo constante. Fue valorado por el Especialista en Genética que, debido a sus características fenotípicas, sospechó un posible síndrome de Hurler. Se presenta un caso interesante, no comúnmente visto en la práctica médica, con el objetivo de dar a conocer a estudiantes y profesionales de la salud las características físicas del paciente, que ha tenido una supervivencia mayor de los 10 años de vida.
Conclusiones: el diagnóstico se confirmó por estudio de cromatografía de mucopolisacáridos realizado en el Centro Nacional de Genética. Los pacientes a menudo mueren en la primera década de la vida debido a complicaciones respiratorias y cardíacas, el trasplante de precursores hematopoyéticos y la terapia enzimática con alfa-L-iduronidasa pueden mejorar la esperanza de vida.

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Biografía del autor/a

Yailén Chaviano Cárdenas, Policlínico Docente "José Ramón León Acosta"

Especialista de I Grado en Pediatría

Jarvis Céspedes Cárdenas, Hospital Provincial Clínico Quirúrgico Universitario “Arnaldo Milián Castro”.

Especialista de I Grado en Medicina General Integral. Especialista de I Grado en Medicina Intensiva. Profesor Asistente en la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara.

Citas

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Publicado

2023-03-29

Cómo citar

1.
Chaviano Cárdenas Y, Céspedes Cárdenas J, Rodríguez Calvo MD. Síndrome de Hurler. Informe de caso. Acta Méd Centro [Internet]. 29 de marzo de 2023 [citado 5 de julio de 2025];17(2):349-55. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/1758

Número

Vol. 17 Núm. 2 (2023): Abril-Junio

Sección

Informes de Casos

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