Síndrome de Marfan. Reporte de un paciente

Autores/as

  • Luis Alberto Santos Pérez Hospital Clínico Quirúrgico “Arnaldo Milián Castro”, Santa Clara, Villa Clara, Cuba
  • Eric González Fernández Hospital Clínico Quirúrgico “Arnaldo Milián Castro”, Santa Clara, Villa Clara, Cuba
  • Cándida Grisel Milián Hernández Hospital Clínico Quirúrgico “Arnaldo Milián Castro”, Santa Clara, Villa Clara, Cuba

Palabras clave:

síndrome de Marfan, enfermedades genéticas congénitas

Resumen

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria congénita (esporádica en 15-30% de los casos) del tejido conectivo, autosómica dominante, con penetrancia completa, con prevalencia estimada en una por cada 5 000 personas e incidencia de uno por cada 10 000 nacimientos, sin predominio racial ni de sexo. Se presenta un paciente con un síndrome de Marfan esporádico que se diagnosticó después de ser beneficiado con un trasplante renal. Se hace revisión de las manifestaciones clínicas del síndrome de Marfan y de los criterios para su diagnóstico.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Luis Alberto Santos Pérez, Hospital Clínico Quirúrgico “Arnaldo Milián Castro”, Santa Clara, Villa Clara, Cuba

Especialista de I Grado en Medicina Interna.
Especialista de II Grado en Medicina Intensiva.
Máster en Medicina Intensiva y en Infectología Clínica. Profesor Auxiliar de la Universidad de Ciencias Médicas “Dr. Serafín Ruiz de Zárate Ruiz” de Villa Clara.

Eric González Fernández, Hospital Clínico Quirúrgico “Arnaldo Milián Castro”, Santa Clara, Villa Clara, Cuba

Especialista de I Grado en Medicina General Integral. Especialista de I Grado en Medicina Interna.
Profesor Instructor de la Universidad de Ciencias Médicas “Dr. Serafín Ruiz de Zárate Ruiz” de Villa Clara.

Cándida Grisel Milián Hernández, Hospital Clínico Quirúrgico “Arnaldo Milián Castro”, Santa Clara, Villa Clara, Cuba

Licenciada en Tecnología de la Salud.
Profesora Asistente de la Universidad de Ciencias Médicas “Dr. Serafín Ruiz de Zárate Ruiz” de Villa Clara.

Citas

1. Shirley ED, Sponseller PD. Marfan syndrome. J Am Acad Orthop Surg [Internet]. 2009 [citado 12 Mar 2014];17(9):572-581. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19726741

2. Aalberts JJ, Schuurman AG, Pals G, Hamel BJ, Bosman G, Barge-Schaapveld DQ, et al. Recurrent and founder mutations in the Netherlands: extensive clinical variability y in Marfan syndrome patients with a single novel recurrent fibrillin-1 missense mutation. Neth Heart J [Internet]. 2010 [citado 12 Mar 2014];18(2):85-89. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2828568/

3. Williams A, Davies S, Stuart AG, Wilson DG, Fraser AG. Medical treatment of Marfan syndrome: a time for change. Heart [Internet]. 2008 [citado 2 May 2013];94(4):414-21. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18347371

4. Brooke BS, Habashi JP, Judge DP, Patel N, Loeys B, Dietz HC. Angiotensin II blockade and aortic-root dilation in Marfan’s syndrome. N Engl J Med [Internet]. 2008 [citado 2 Mar 2014];358:2787-2795. Disponible en: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0706585

5. Cook JR, Nistala H, Ramirez F. Drug-based therapies for vascular disease in Marfan syndrome: from mouse models to human patients. Mt Sinai J Med [Internet]. 2010 [citado 12 Mar 2014];77(4):366-73. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20687182

6. Matt P, Habashi J, Carrel T, Cameron DE, Van Eyk JE, Dietz HC. Recent advances in understanding Marfan syndrome: should we now treat surgical patients with losartan? J Thorac Cardiovasc Surg [Internet]. 2008 [citado 25 Jun 2012]; 135(2):389-94. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18242274

7. Thakur V, Rankin KN, Hartling L, Mackie AS. A systematic review of the pharmacological management of aortic root dilation in Marfan syndrome. Cardiol Young [Internet]. 2013 [citado 12 Mar 2014];23(4):568-81. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23083542

8. De Backer J. Cardiovascular characteristics in Marfan syndrome and their relation to the genotype. Verh K Acad Geneeskd Belg [Internet]. 2009 [citado 29 Abr 2014];94(4):71(6):335-71. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20232788

9. De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genetics [Internet]. 1996 [citado 12 Mar 2014];62(4):417-26. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8723076

10. Yuan SM, Jing H. Marfan's syndrome: an overview. Sao Paulo Med J [Internet]. 2010 [citado 12 Mar 2014];128(6):360-694. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21308160

Descargas

Cómo citar

1.
Santos Pérez LA, González Fernández E, Milián Hernández CG. Síndrome de Marfan. Reporte de un paciente. Acta Méd Centro [Internet]. 23 de diciembre de 2015 [citado 28 de junio de 2025];9(4):46-51. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/292

Número

Vol. 9 Núm. 4 (2015): octubre-diciembre

Sección

Informes de Casos

Licencia

Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:

  1. Los autores/as conservarán sus derechos de autor y ceden a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a una licencia Creative Commons Atribución/Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional — CC BY-NC 4.0 que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
  2. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un repositorio institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
  3. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).