Enfermedad de Steinert. Presentación de un paciente

Resumen

La distrofia miotónica o enfermedad de Steinert es la distrofia muscular más común en los adultos y la segunda más frecuente después de la de Duchenne. Es un trastorno genético autosómico dominante que afecta a uno de cada 8000 individuos. El debut es usualmente en la segunda o tercera décadas de la vida y la esperanza es de seis. Se caracteriza por debilidad y atrofia de los músculos voluntarios de los ojos, la cara, el cuello, los brazos y las piernas, miotonía, cataratas posteriores subcapsulares, defectos en la conducción nerviosa, trastornos endocrinos, déficit cognitivo y calvicie frontal. Los músculos relacionados con las actividades involuntarias como deglutir y respirar, así como los que rodean a los órganos internos como el tracto digestivo alto y el bajo, la vejiga urinaria y el útero pueden ser afectados también cuando progresa la enfermedad en el individuo. La enfermedad presenta los fenómenos genéticos de anticipación y potenciación. Presentamos a un paciente que acude a consulta con atrofia muscular de más de 15 años de evolución. Por las características clínicas se sospecha enfermedad de Steinert. Se realizó un repaso de la clínica más habitual de estos pacientes y se examinó por las especialidades de Medicina General Integral, Neurología, Oftalmología y Neurofisiología; se realizó el diagnóstico tanto por las manifestaciones clínicas como por los estudios electromiográficos de enfermedad de Steinert. Según el interrogatorio, el padre y un hermano varón mayor padecían los mismos síntomas de la enfermedad, que había comenzado cerca de los 40 años en ambos. Los dos fallecieron por otras causas.