Caracterización del fenotipo clínico y conductual del síndrome tricorrinofalángico tipo I. Informe de caso

Noel Taboada Lugo, Aizar Ríos Ayala, Noelya Velky Montecinos Zubieta

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Resumen

Klingmuller hizo la primera descripción de dos hermanos con este patrón dismórfico en el año 1956 y fue Giedion quien posteriormente designó el nombre de tricorrinofalángico para este síndrome una década después. Fenotípicamente se describen 3 tipos, con  diferentes gradaciones clínicas, siendo el tipo I o síndrome Giodion el que presenta la mayor incidencia a nivel mundial y una menor severidad en el fenotipo clínico. Se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta un caso de un paciente de 10 años de edad donde se constata un patrón dismórfico y hallazgos radiológicos típicos que permitieron plantear el diagnóstico clínico de este síndrome. Se realiza una detallada delineación del fenotipo clínico y conductual del paciente, así como el diagnóstico diferencial con otros síndromes genéticos con similar patrón dismórfico.

Palabras clave

síndrome tricorrinofalángico tipo I; epífisis en cono; naríz bulbosa; pelo escaso; fenotipo clínico y conductual

Referencias

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