Caracterización del fenotipo clínico y conductual del síndrome tricorrinofalángico tipo I. Informe de caso

Autores/as

  • Noel Taboada Lugo Centro Provincial de Genética Médica http://orcid.org/0000-0002-1254-8087
  • Aizar Ríos Ayala Centro de Rehabilitación Tiki Maia, Departamento Pando, Estado Plurinacional de Bolivia
  • Noelya Velky Montecinos Zubieta Unidad de Discapacidad del Ministerio de Salud y Deportes, La Paz, Estado Plurinacional de Bolivia

Palabras clave:

síndrome tricorrinofalángico tipo I, epífisis en cono, naríz bulbosa, pelo escaso, fenotipo clínico y conductual

Resumen

Klingmuller hizo la primera descripción de dos hermanos con este patrón dismórfico en el año 1956 y fue Giedion quien posteriormente designó el nombre de tricorrinofalángico para este síndrome una década después. Fenotípicamente se describen 3 tipos, con  diferentes gradaciones clínicas, siendo el tipo I o síndrome Giodion el que presenta la mayor incidencia a nivel mundial y una menor severidad en el fenotipo clínico. Se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante. Se presenta un caso de un paciente de 10 años de edad donde se constata un patrón dismórfico y hallazgos radiológicos típicos que permitieron plantear el diagnóstico clínico de este síndrome. Se realiza una detallada delineación del fenotipo clínico y conductual del paciente, así como el diagnóstico diferencial con otros síndromes genéticos con similar patrón dismórfico.

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Biografía del autor/a

Noel Taboada Lugo, Centro Provincial de Genética Médica

Especialista de I y II Grado en Medicina General Integral. Especialista de I y II Grado en Genética Clínica. Máster en Atención Integral al Niño. Profesor Auxiliar de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara.

Aizar Ríos Ayala, Centro de Rehabilitación Tiki Maia, Departamento Pando, Estado Plurinacional de Bolivia

Médico cirujano. Máster en Asesoramiento Genético.

Noelya Velky Montecinos Zubieta, Unidad de Discapacidad del Ministerio de Salud y Deportes, La Paz, Estado Plurinacional de Bolivia

Médico cirujano. Máster en Asesoramiento Genético.

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Publicado

2018-10-06

Cómo citar

1.
Taboada Lugo N, Ríos Ayala A, Montecinos Zubieta NV. Caracterización del fenotipo clínico y conductual del síndrome tricorrinofalángico tipo I. Informe de caso. Acta Méd Centro [Internet]. 6 de octubre de 2018 [citado 9 de julio de 2025];12(4):471-6. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/776

Número

Vol. 12 Núm. 4 (2018): octubre-diciembre

Sección

Informes de Casos

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