Espectro aurículo-facial aislado. Presentación de una paciente

Vivian Susana Guerra Batista, Gisell Perez Breff, Elayne Esther Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang

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Resumen

El espectro aurículo-facial aislado es un defecto que puede presentarse de forma única o como una enfermedad compleja y heterogénea; desde el punto de vista dismorfológico se clasifica como una disrupción. Estos defectos, que por lo general ocurren en el trayecto del primer arco braquial, tienen la forma mínima, que son los apéndices pre-auriculares, y la más severa, en la que se presenta macrostomia y dermoide epibulbar, que se conoce como síndrome de Goldenhar y que puede asociarse con otras malformaciones. Se presenta una niña con una microtía grado IV, asimetría facial ligera que se presentó de forma aislada, sin causa aparente que provocara esta alteración. Se consideran de gran valor el interrogatorio y el examen físico para llegar al diagnóstico clínico y poder realizar un adecuado asesoramiento genético.

Palabras clave

síndrome de Goldenhar; microtia congénita

Referencias

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