Síndrome Holt-Oram asociado con atresia esofágica. Presentación de un caso

Autores/as

Palabras clave:

Síndrome Holt-Oram, síndrome mano-corazón, síndrome atrio-digital, cardiopatía congénita, síndrome cardiomélico, displasia atrio-venticular, atresia esofágica

Resumen

Introducción: el síndrome de Holt-Oram es una enfermedad hereditaria de baja frecuencia, con amplia heterogeneidad clínica. Se caracteriza por el defecto esquelético en los miembros superiores, de grado variable y asimétrico, asociado a cardiopatías congénitas.
Información del paciente: se presenta un niño de cuatro años, con diagnóstico clínico de síndrome de Holt-Oram, que presenta acortamiento del miembro superior izquierdo, cardiopatía congénita y atresia esofágica; es el primer afectado en su familia, por lo que se consideró que se produjo por nueva mutación.
Conclusiones: por lo poco usual de la presentación de este síndrome asociado a malformación digestiva resultó difícil llegar el diagnóstico clínico, para el que fue de gran valor el método clínico o de patrón. Resultó necesaria la interconsulta del caso con otros investigadores; no se pudo efectuar el estudio molecular. Es importante llegar al diagnóstico clínico de la enfermedad genética para poder brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.

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Biografía del autor/a

Elayne Esther Santana Hernández, Centro Provincial de Genética Médica de Holguín

Especialista de I y II Grado en Medicina General Integral. Especialista de I y II Grado en Genética Clínica. Máster en Atención Integral al Niño. Doctora en Ciencias Médicas. Profesora Auxiliar en la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín. Investigadora Auxiliar.

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Publicado

2023-01-05

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE. Síndrome Holt-Oram asociado con atresia esofágica. Presentación de un caso. Acta Méd Centro [Internet]. 5 de enero de 2023 [citado 2 de julio de 2025];17(1):154-60. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/1762

Número

Vol. 17 Núm. 1 (2023): Enero-Marzo

Sección

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