Síndrome Holt-Oram asociado con atresia esofágica. Presentación de un caso

Autores/as

Palabras clave:

Síndrome Holt-Oram, síndrome mano-corazón, síndrome atrio-digital, cardiopatía congénita, síndrome cardiomélico, displasia atrio-venticular, atresia esofágica

Resumen

Introducción: el síndrome de Holt-Oram es una enfermedad hereditaria de baja frecuencia, con amplia heterogeneidad clínica. Se caracteriza por el defecto esquelético en los miembros superiores, de grado variable y asimétrico, asociado a cardiopatías congénitas.
Información del paciente: se presenta un niño de cuatro años, con diagnóstico clínico de síndrome de Holt-Oram, que presenta acortamiento del miembro superior izquierdo, cardiopatía congénita y atresia esofágica; es el primer afectado en su familia, por lo que se consideró que se produjo por nueva mutación.
Conclusiones: por lo poco usual de la presentación de este síndrome asociado a malformación digestiva resultó difícil llegar el diagnóstico clínico, para el que fue de gran valor el método clínico o de patrón. Resultó necesaria la interconsulta del caso con otros investigadores; no se pudo efectuar el estudio molecular. Es importante llegar al diagnóstico clínico de la enfermedad genética para poder brindar un adecuado asesoramiento genético a la familia.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Elayne Esther Santana Hernández, Centro Provincial de Genética Médica de Holguín

Especialista de I y II Grado en Medicina General Integral. Especialista de I y II Grado en Genética Clínica. Máster en Atención Integral al Niño. Doctora en Ciencias Médicas. Profesora Auxiliar en la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín. Investigadora Auxiliar.

Citas

1.Virdis G, Dessole M, Dessole S, Ambrosini G, Cosmi E, Cherchil PL, et al. Holt Oram syndrome: a case report and review of the literature. Clin Exp Obstet Gynecol [Internet]. 2016 [citado 20/01/2020];43(1):137-139. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27048037/. https://doi.org/10.12891/ceog3060.2016

2.Guo DF, Li RG, Yuan F, Shi HY, Hou XM, Qu XK, et al. TBX5 loss-of-function mutation contributes to atrial fibrillation and atypical Holt-Oram syndrome. Mol Med Rep [Internet]. 2016 [citado 20/01/2020];13(5):4349-56. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27035640/. https://doi.org/10.3892/mmr.2016.5043

3.Steimle JD, Moskowitz IP. TBX5: A Key Regulator of Heart Development. Curr Top Dev Biol [Internet]. 2017 [citado 20/01/2020];122:195-221. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5371404/. https://doi.org/10.1016/bs.ctdb.2016.08.008

4.Ersoy AÖ, Topçu V, Kale İ, Ersoy E, Özler S, Danışman N. A novel mutated sequence in the T-box transcription factor-5 (TBX-5) gene (c.241A>T) in Holt-Oram syndrome. J Turk Ger Gynecol Assoc [Internet]. 2016 [citado 18/02/2020];17(1):55-57. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4794294/. https://doi.org/10.5152/jtgga.2015.15233

5.Eker HK, Altunoglu U, Toksoy G, Kayserili H. Holt-Oram syndrome because of the novel TBX5 mutation c.481A>C. Clin Dysmorphol [Internet]. 2016 [citado 18/02/2020];25(4):192-4. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27552067/. https://doi.org/10.1097/mcd.0000000000000121

6.Darwich R, Li W, Yamak A, Komati H, Andelfinger G, Sun K, et al. KLF13 is a genetic modifier of the Holt-Oram syndrome gene TBX5. Hum Mol Genet [Internet]. 2017 [citado 18/02/2020];26(5):942-954. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28164238/. https://doi.org/10.1093/hmg/ddx009

7.Rodagi SB, Surana SS, Potdar VR, Kirdi SS. Holt-Oram Syndrome Associated with Aortic Atresia: A Rare Association. Heart Views [Internet]. 2016 [citado 09/03/2020];17(1):27-29. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4879802/. https://doi.org/10.4103/1995-705X.182644

8.Usang UE, Agan TU, Inyang AW, Emehute JD, Itam IH. Syndromic anorectal malformation associated with Holt-Oram syndrome, microcephaly, and bilateral corneal opacity: a case report. J Med Case Rep [Internet]. 2016 [citado 09/03/2020];10(1):216. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4974687/. https://doi.org/10.1186/s13256-016-1011-7

9.Ali TA, Afra K, Didem BE, Muhsin E. Coexisting urogenital anomaly and duodenal atresia in two atypical Holt-Oram syndrome. J Indian Assoc Pediatr Surg [Internet]. 2016 [citado 09/03/2020];21(4):193-195. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4980884/. https://doi.org/10.4103/0971-9261.186552

10.Walencka Z, Jamsheer A, Surmiak P, Baumert M, Jezela-Stanek A, Witek A, et al. Clinical expression of Holt-Oram syndrome on the basis of own clinical experience considering prenatal diagnosis. Ginekol Pol [Internet]. 2016 [citado 09/03/2020];87(10):706-710. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27958623/. https://doi.org/10.5603/gp.2016.0072

Descargas

Publicado

2023-01-05

Cómo citar

1.
Santana Hernández EE. Síndrome Holt-Oram asociado con atresia esofágica. Presentación de un caso. Acta Méd Centro [Internet]. 5 de enero de 2023 [citado 1 de julio de 2025];17(1):154-60. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/1762

Número

Vol. 17 Núm. 1 (2023): Enero-Marzo

Sección

Informes de Casos

Licencia

Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:

  1. Los autores/as conservarán sus derechos de autor y ceden a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a una licencia Creative Commons Atribución/Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional — CC BY-NC 4.0 que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
  2. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un repositorio institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
  3. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).