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3 de octubre 2024Incontinencia pigmenti. Presentación de caso.
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Introducción: La incontinencia pigmenti es una enfermedad genética neurocutánea de baja frecuencia con expresividad variable y un patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X, presentándose casi exclusivamente en féminas, considerándose un gen letal en varones hemicigótico para el cromosoma X. Esta se caracteriza por lesiones cutáneas presentes al nacimiento que evolucionan en diferentes estadios, pudiendo estar asociado a otras alteraciones como las neurológicas y oculares.
Información del paciente: Paciente femenina de dos años de edad, que desde el nacimiento fue remitida a la consulta de Genodermatosis por lesiones en forma de líneas pigmentadas por todo el cuerpo que solo respeta la cara, con buen desarrollo psicomotor, sin otras manifestaciones clínicas.
Conclusiones: Realizar un diagnóstico precoz con un seguimiento multidisciplinario facilita la detección complicaciones que pudieran aparecen en otros sistemas asociadas a esta enfermedad. Realizar acciones terapéuticas preventivas oportunas; son indispensables para un pronóstico favorable en la evolución del paciente, permitiendo un adecuado asesoramiento genético a la familia.
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Referencias
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