Diagnóstico prenatal de una osteocondrodisplasia letal: síndrome de costillas cortas y polidactilia de tipo I

Autores/as

  • Ana Esther Algora Hernández Centro Provincial de Genética, Villa Clara
  • Noel Taboada Lugo Centro Provincial de Genética, Villa Clara http://orcid.org/0000-0002-1254-8087
  • Lourdes Rodríguez Royero Hospital Ginecobstétrico “Mariana Grajales”, Villa Clara
  • Eliecer Anoceto Armiñana Hospital Ginecobstétrico “Mariana Grajales”, Villa Clara

Palabras clave:

diagnóstico prenatal, enfermedades del desarrollo óseo, osteocondrodisplasias, síndrome de costilla pequeña y polidactilia

Resumen

Las osteocondrodisplasias se caracterizan por acortamiento de los huesos largos. Existen parámetros que contribuyen a identificar el tipo específico de displasia esquelética, pero a pesar de los avances tecnológicos el diagnóstico diferencial entre ellas es un reto. Es posible realizar el diagnóstico prenatal de estas displasias en el 85% de los casos, con un diagnóstico específico en aproximadamente la mitad de ellos. Se presenta el caso de un feto de 22.2 semanas en el que se constataron hallazgos ultrasonográficos compatibles con una osteocondrodisplasia letal. Con los hallazgos anatopatológicos y, sobretodo, radiológicos, se pudo identificar el tipo específico de displasia esquelética presente en el feto: el síndrome de costillas cortas y polidactilia de tipo I o Saldino-Noonan, síndrome de escasa incidencia caracterizado por acortamiento de extremidades, polidactilia y tórax estrecho con costillas cortas, que produce muerte por insuficiencia respiratoria, como resultado de la hipoplasia pulmonar, en las primeras horas de vida.

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Biografía del autor/a

Ana Esther Algora Hernández, Centro Provincial de Genética, Villa Clara

Especialista de I y II Grado en Genética Clínica. Profesora Auxiliar de Genética Médica en la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara.

Noel Taboada Lugo, Centro Provincial de Genética, Villa Clara

Especialista de I y II Grado en Medicina General Integral. Especialista de I y II Grado en Genética Clínica. Máster en Atención Integral al niño. Profesor Auxiliar de Genética Médica en la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara.

Lourdes Rodríguez Royero, Hospital Ginecobstétrico “Mariana Grajales”, Villa Clara

Especialista de I Grado en Radiología. Profesora Asistente de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara “Dr. Serafín Ruiz de Zárate Ruiz”.

Eliecer Anoceto Armiñana, Hospital Ginecobstétrico “Mariana Grajales”, Villa Clara

Especialista de I y II Grado en Anatomía Patológica. Profesor Auxiliar de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara.

Citas

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Cómo citar

1.
Algora Hernández AE, Taboada Lugo N, Rodríguez Royero L, Anoceto Armiñana E. Diagnóstico prenatal de una osteocondrodisplasia letal: síndrome de costillas cortas y polidactilia de tipo I. Acta Méd Centro [Internet]. 25 de marzo de 2015 [citado 27 de junio de 2025];9(1):44-9. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/216

Número

Vol. 9 Núm. 1 (2015): enero-marzo

Sección

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