Distrofia miotónica congénita de Steinert. Presentación de una paciente

Autores/as

  • Reina Yudyt Meneses Agüero Hospital General Docente Universitario de Placetas. Villa Clara.
  • Lyz Mary Concepción Pacheco Hospital General Docente Universitario de Placetas. Villa Clara.

Palabras clave:

distrofia miotónica/diagnóstico, enfermedades genéticas congénitas

Resumen

La distrofia miotónica congénita de Steinert es una enfermedad hereditaria con patrón de herencia autosómica dominante que tiene amplias formas de presentación y puede aparecer desde etapas tempranas de la vida hasta la adultez. Aparece con síntomas diversos que incluyen: distress respiratorio, debilidad muscular, dificultades auditivas y visuales, retraso mental y otras. Su diagnóstico es clínico y se corrobora con la electromiografía; el tratamiento guarda relación con las formas de presentación de la enfermedad. Se presenta una joven gestante de 19 años de edad, longilínea, de raza blanca, casada -el esposo es de avanzada edad y tiene antecedentes familiares de síndrome de Down-, a la que se le realizaron el estudio citogenético y el examen clínico: llamaron la atención su biotipo y la dificultad para liberar el puño al sacudir las manos; se sometió a estudios de electromiografía y se llegó al diagnóstico de distrofia miotónica congénita de Steinert.

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Cómo citar

1.
Meneses Agüero RY, Concepción Pacheco LM. Distrofia miotónica congénita de Steinert. Presentación de una paciente. Acta Méd Centro [Internet]. 6 de octubre de 2012 [citado 30 de junio de 2025];6(4):97-101. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/244

Número

Vol. 6 Núm. 4 (2012): octubre-diciembre

Sección

Informes de Casos

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