Distrofia miotónica congénita de Steinert. Presentación de una paciente

Resumen

La distrofia miotónica congénita de Steinert es una enfermedad hereditaria con patrón de herencia autosómica dominante que tiene amplias formas de presentación y puede aparecer desde etapas tempranas de la vida hasta la adultez. Aparece con síntomas diversos que incluyen: distress respiratorio, debilidad muscular, dificultades auditivas y visuales, retraso mental y otras. Su diagnóstico es clínico y se corrobora con la electromiografía; el tratamiento guarda relación con las formas de presentación de la enfermedad. Se presenta una joven gestante de 19 años de edad, longilínea, de raza blanca, casada -el esposo es de avanzada edad y tiene antecedentes familiares de síndrome de Down-, a la que se le realizaron el estudio citogenético y el examen clínico: llamaron la atención su biotipo y la dificultad para liberar el puño al sacudir las manos; se sometió a estudios de electromiografía y se llegó al diagnóstico de distrofia miotónica congénita de Steinert.