Insuficiencia cardíaca en un niño con distrofia muscular progresiva de Duchenne

Resumen

En 1861 Duchenne describió el caso de un paciente varón afectado de una miopatía progresiva pseudohipertrófica con herencia ligada al sexo. La distrofia muscular progresiva de Duchenne se considera la forma más frecuente e importante de este grupo de enfermedades musculares, tiene carácter recesivo ligado al cromosoma X y afecta a uno por cada 3 000 nacidos vivos varones; el gen anormal se encuentra en el locus Xp21, impide la síntesis de distrofina y provoca la proliferación de colágeno y la infiltración grasa del tejido muscular. Se presenta un paciente masculino de 13 años de edad que desde los cinco tiene diagnóstico de distrofia muscular progresiva de Duchenne. En estos casos la terapéutica queda limitada al tratamiento de las complicaciones asociadas a la distrofia muscular de Duchenne pues esta enfermedad no cuenta en la actualidad con una terapia específica que frene su progresión; en este caso se realizó consulta multidisciplinaria por la mejoría aparente del paciente y se decidió darle alta hospitalaria. En su evolución posterior tuvo hospitalizaciones por bronconeumonías recurrentes y cuadros de descompensación cardiovascular, finalmente falleció.