Cardiopatías asociadas a síndromes genéticos diagnosticados en pacientes pediátricos

Autores/as

  • Lisset Ley Vega Hospital Pediatrico "Jose Luis Miranda"
  • Alexander Díaz Castro Hospital Pediátrico “José Luis Miranda”
  • Gretsy Arcas Ermeso Hospital Pediátrico “José Luis Miranda”
  • Jesús Arturo Satorre Ygualada Hospital “Cardiocentro Ernesto Che Gevara”
  • Sahily Satorre Ygualada Policlínico “XXX Aniversario”, Remedios, Villa Clara
  • Evelyn González Fernández Universidad de Ciencias Médicas, Villa Clara

Palabras clave:

cardiopatías congénitas, genética

Resumen

Introducción: en la infancia las cardiopatías pueden presentarse como defectos aislados o asociados a algunos síndromes genéticos, lo que modifica la evolución y el pronóstico del paciente. Objetivo: caracterizar las cardiopatías asociadas a síndromes genéticos diagnosticados en edad pediátrica. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en Villa Clara, en el período 2009-2014, en pacientes que tuvieran ambas condiciones. Se establecieron criterios de inclusión y exclusión y se conformó una muestra de 66 pacientes. Se analizaron las variables: tipo de cardiopatía y afección genética, edad materna, antecedentes familiares (de cardiopatías y enfermedades genéticas), antecedentes maternos (personales y obstétricos), principales manifestaciones clínicas al debut, otros defectos acompañantes y evolución. Resultados: múltiples defectos  cardíacos y síndromes genéticos se exponen en tablas correspondientes. Se detectan afecciones crónicas y edades extremas en la madre; en el recién nacido al debut auscultación de soplos cardíacos y hallazgo de un patrón dismórfico; complicaciones (sepsis, íctero e hipoxia), alteraciones inmunológicas y neurológicas. Algunas afecciones cardíacas severas tuvieron criterios y resolución quirúrgica con una sobrevivencia elevada. Conclusiones: los defectos septales intracardíacos y las valvulopatías se relacionan con varios síndromes genéticos. La labor de prevención en grupos de riesgo preconcepcionales y la sospecha según el método clínico constituyen elementos fundamentales en el diagnóstico precoz. La evolución y la sobrevida son alentadoras, influenciadas por el desarrollo en técnicas diagnósticas, por procedimientos terapéuticos y por la labor multidisciplinaria, que incluye diferentes niveles de atención médica.

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Biografía del autor/a

Lisset Ley Vega, Hospital Pediatrico "Jose Luis Miranda"

Especialista de I y II Grado en Pediatría. Especialista de II Grado en Cardiología. Máster en Atención Integral al Niño. Diplomado Nacional en Ecocardiografía fetal. Profesora Auxiliar de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara. Profesora Investigadora.

Alexander Díaz Castro, Hospital Pediátrico “José Luis Miranda”

Especialista de I Grado en Pediatría

Gretsy Arcas Ermeso, Hospital Pediátrico “José Luis Miranda”

Especialista de II Grado en Genética

Jesús Arturo Satorre Ygualada, Hospital “Cardiocentro Ernesto Che Gevara”

Especialista de II Grado en Cardiología

Sahily Satorre Ygualada, Policlínico “XXX Aniversario”, Remedios, Villa Clara

Especialista de I Grado en Medicina General Integral

Evelyn González Fernández, Universidad de Ciencias Médicas, Villa Clara

Estudiante de Medicina

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Publicado

2017-09-29

Cómo citar

1.
Ley Vega L, Díaz Castro A, Arcas Ermeso G, Satorre Ygualada JA, Satorre Ygualada S, González Fernández E. Cardiopatías asociadas a síndromes genéticos diagnosticados en pacientes pediátricos. Acta Méd Centro [Internet]. 29 de septiembre de 2017 [citado 1 de julio de 2025];11(4):1-12. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/853

Número

Vol. 11 Núm. 4 (2017): octubre-diciembre

Sección

Artículos Originales

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