Cardiopathies associated with genetic syndromes diagnosed in pediatric patients

Authors

  • Lisset Ley Vega Hospital Pediatrico "Jose Luis Miranda"
  • Alexander Díaz Castro Hospital Pediátrico “José Luis Miranda”
  • Gretsy Arcas Ermeso Hospital Pediátrico “José Luis Miranda”
  • Jesús Arturo Satorre Ygualada Hospital “Cardiocentro Ernesto Che Gevara”
  • Sahily Satorre Ygualada Policlínico “XXX Aniversario”, Remedios, Villa Clara
  • Evelyn González Fernández Universidad de Ciencias Médicas, Villa Clara

Keywords:

heart defects congenital, genetics

Abstract

Introduction: in childhood, heart disease can present as isolated defects or associated with some genetic syndromes, which changes the evolution and prognosis of patient. Objective: to characterize the heart diseases associated with genetic syndromes diagnosed in pediatric age. Method: a cross-sectional descriptive study was carried out in Villa Clara, among 2009-2014, in patients with both conditions. Inclusion and exclusion criteria were established and it was conformed a sample of 66 patients. The following variables were analyzed: type of heart and genetic disease, maternal age, family history (of cardiopathies and genetic diseases), maternal history (personal and obstetrical), main clinical manifestations at debut, other accompanying defects and evolution. Results: multiple heart defects and genetic syndromes are presented in corresponding tables. Chronic conditions and extreme ages are detected in the mother; in the newborn at debut auscultation of cardiac murmurs and finding a dysmorphic pattern; complications (sepsis, icterus and hypoxia), immunological and neurological alterations. Some severe cardiac conditions had criteria and surgical resolution with a high survival. Conclusions: intracardiac septal defects and valvulopathies are related to several genetic syndromes. The prevention work in groups of preconception risk and suspicion according to the clinical method are fundamental elements in the early diagnosis. Evolution and survival are encouraging, influenced by development in diagnostic techniques, therapeutic procedures and multidisciplinary work, which includes different levels of medical care.

Downloads

Download data is not yet available.

Author Biographies

Lisset Ley Vega, Hospital Pediatrico "Jose Luis Miranda"

Especialista de I y II Grado en Pediatría. Especialista de II Grado en Cardiología. Máster en Atención Integral al Niño. Diplomado Nacional en Ecocardiografía fetal. Profesora Auxiliar de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara. Profesora Investigadora.

Alexander Díaz Castro, Hospital Pediátrico “José Luis Miranda”

Especialista de I Grado en Pediatría

Gretsy Arcas Ermeso, Hospital Pediátrico “José Luis Miranda”

Especialista de II Grado en Genética

Jesús Arturo Satorre Ygualada, Hospital “Cardiocentro Ernesto Che Gevara”

Especialista de II Grado en Cardiología

Sahily Satorre Ygualada, Policlínico “XXX Aniversario”, Remedios, Villa Clara

Especialista de I Grado en Medicina General Integral

Evelyn González Fernández, Universidad de Ciencias Médicas, Villa Clara

Estudiante de Medicina

References

1. Selman-Housein Sosa E, Casanova Arzola R. Recorrido del último cuarto de siglo de la cardiopediatría en Cuba. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2013 [citado 7 Ene 2016];85(3): [aprox. 3 p.]. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/revcubped/cup-2013/cup133a.pdf

2. Cullen Benítez PJ, Guzmán Cisneros B. Tamiz de cardiopatías congénitas críticas. Recomendaciones actuales. Acta Méd Grupo Ángeles [Internet]. 2014 [citado 28 Sept 2014];12(1): [aprox. 3 p.]. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2014/am141d.pdf

3. De León Ojeda NE, Pérez Mateo MT, Estévez Perera A, García García A, García Martínez D. Defectos cardiovasculares congénitos en niños cubanos con síndrome Down. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2002 [citado 9 May 2013];2(1): [aprox. 7 p.]. Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v2n1/rcgc02108%20.htm

4. Cervantes SM, Cárdenas CA, Huicochea JC, Vázquez F, Aráujo MA de J. Síndrome de Down y cardiopatías congénitas, un motivo de interés en el panorama epidemiológico regional. Rev Salud Chiapas [Internet]. 2015 Oct-Dic [citado 8 Ago 2016];III(4): [aprox. 7 p.]. Disponible en: http://revista.salud.chiapas.gob.mx/api/v1/recursos/articulos/121

5. Marsán Suárez V, García García A, de León Ojeda N, Macías Abraham C, Sánchez Segura M, Benítez Rodríguez D, et al. Síndrome de Edwards asociado a inmunodeficiencia combinada. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 2011 [citado 8 Ene 2016];27(3): [aprox. 5 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S086402892011000300010&lng=es

6. Ortiz Vásquez DS, Bustamante Cabrera G, Quiroz Gutiérrez B. Síndrome De Noonan (SN). Rev Act Clín Méd [Internet]. 2014 [citado 13 Ene 2016];45: [aprox. 5 p.]. Disponible en: http://www.revistasbolivianas-org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-37682014000600005&lng=es

7. León López R, Martínez de Santelices A, Sardiñas Sotolongo GT. Síndrome del maullido del gato: Presentación de un caso. Rev Cubana Med Gen Integr [Internet]. 1995 Jul-Ago [citado 8 Ene 2016];11(4): [aprox. 3 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S08642125199500040-0007&lng=es

8. Estrada T, Montoya JH, Cortés-Yepes H. Diagnóstico prenatal del Síndrome Ellis van Creveld: reporte de caso y revisión de la literatura. Rev Colomb Obstetr Ginecol [Internet]. 2011 [citado 8 ene 2016];62(3): [aprox. 3 p.]. Disponible en: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci-arttext&pid=S0034-74342011000300006&lng=en

9. Buedo Rubio MI, Plaza Almeida J, Carrascosa Romero MC, Alfaro Ponce B. Trisomia X, asociada a Dismorfismo Fenotípico. Rev Clín Med Fam [Internet]. 2011 [citado 13 Ene 2016];4(2): [aprox. 4 p.]. Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=169619932011

10. Goldmutz E. The Epidemiology and Genetics of Congenital Heart Disease. Clin Perinatol [Internet]. 2001 Mar [citado 17 Nov 2014];28 (1):1-10. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11265502

11. Lacruz-Rengel MA, Cammarata-Scalisi F, Callea M, Peña F, Peña MK, Da Silva G, et al. Síndrome de Williams-Beuren. Enfoque diagnóstico a través del fenotipo. Universidad de los Andes Mérida, Venezuela. Av Biomedicina [Internet]. 2015 Ago [citado 1 Ago 2016];4(2): 64-8. Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=331341624004

12. Sierra Santos L, Casaseca García P, García Moreno A, Martín Gutiérrez V. Síndrome de Di George. Rev Clín Med Fam [Internet]. 2014 [citado 8 Ene 2016];7(2):141-43. Disponible en: http://www.revclinmedfam.com/PDFs/24b16fede9a67c951d3e7c7161c83ac.pdf

13. Aglony M, Lizama M, Méndez C, Navarrete C, Garay F, Repetto G, et al. Manifestaciones clínicas y variabilidad inmunológica en nueve pacientes con síndrome de DiGeorge. Rev Méd Chile [Internet]. 2004 [citado 8 Ene 2016];132(1):26-32. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci-arttext&pid=S003498872004000100004

14. García GC, Savío BA, García MC, Arencibia FJ, Berman S, Bernal PY. ¿El diagnóstico de foco ecogénico aislado en el corazón fetal incrementa el riesgo de cardiopatías congénitas y aneuploidías? Rev Fed Arg Cardiol [Internet]. 2011 [citado 27 Abr 2016];40 (1):13-16. Disponible en: http://www.fac.org.ar/1/revista/11v40n1/art_revis/revis02/guevara.pdf

15. Moreno-Salgado R, García-Delgado C, Cervantes-Peredo A, García-Morales L, Martínez-Barrera LE, Peñaloza-Espinosa R, et al. Perfil clínico de una cohorte de pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann atendidos en el Hospital Infantil de México “Federico Gómez” de 2007 a 2012. Bol Med Hosp Infant Méx [Internet]. 2013 Abr [citado 12 May 2015];70(2): [aprox. 7 p.]. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sciarttext&pid=S166511462013000200013&lng=es

16. Morán-Barroso VF, García-Delgado C, Villa-Guillen M, Bracho-Blanchet E, Perezpeña-Diazconti M. Síndrome de Beckwith-Wiedemann. Bol Med Hosp Infant Méx [Internet]. 2009 [citado 17 Nov 2014];84(5: [aprox. 7 p.]. Disponible en: http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1665-11462009000500009

17. González Trujillo ML, Margarita Torres Clúa A, Rodríguez Zorrilla L, Larrondo Castañeda BE, González Rodríguez R. Díaz Martínez M. Factores de riesgo asociados a las cardiopatías congénitas. Medicentro Electrón [Internet]. 2011 [citado 20 Sep 2015];15(3): [aprox. 4 p.]. Disponible en: http://www.medicentro.sld.cu/pdf/Sumario/ano%202011/v15n3a11/002factores111revisado.pdf

18. Navarro Ruiz M, Herrera Martínez M. Mortalidad infantil por cardiopatías congénitas en un período de nueve años en Villa Clara. Medicentro Electrón [Internet]. 2013 [citado 2 May 2016];17(1): [aprox. 6 p.]. Disponible en: http://www.medicentro.sld.cu/index.php/medicentro/article/view/1517/1344

19. Del Valle AL, Sajmoló Pablo M. Anormalidades cromosómicas asociadas a cardiopatías congénitas en pacientes pediátricos. Rev Guatemalteca Cardiol [Internet]. 2013 [citado 28 Sept 2014]; 23(1): [aprox. 4 p.]. Disponible en: http://revista.agcardio.org/wpcontent/uploads/2013/06/-Anomaliascromosomicasencardiopat%C3%ADascongenitas.pdf

20. Bernstein D. Epidemiología y bases genéticas de las cardiopatías congénitas. En: Kliegman R, Stanton B, Behrman R, Schor N, St. Geme J, editores. Nelson Textbook of Pediatrics. 19ed. Barcelona: Saunders Elsevier; 2013. p. 1610

21. López Baños L, Fernández Pérez Z, Pérez Trujillo J, García Baños LG, Rodríguez Vitier PL. Valoración del diagnóstico prenatal y neonatal de las cardiopatías congénitas. Panorama Cuba y Salud [Internet]. 2014 [citado 28 Sept 2014];9(2): [aprox. 7 p.]. Disponible en: http://www.panorama.sld.cu/pdf/v9no2/originales/valoraciondiagnostica.pdf

22. Moreno Granado F. Epidemiología de las cardiopatías congénitas. Protocolos Diagnósticos y Terapéuticos en Cardiología Pediátrica [Internet]. 2009 Sept 20 [citado 28 Sept 2014]:1-12. Disponible en: http://www.telecardiologo.com/descargas/69439.pdf

23. Maciques Rodríguez R, Sabas Machado Sigler O, Millaray Rivera Ladino K, Monteagudo Licea J, Martínez Benítez Castillo Meriño D. Relación entre estado nutricional y complicaciones postoperatorias en cardiopatías acianóticas y flujo pulmonar aumentado. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2013 [citado 17 Nov 2014];85(3): [aprox. 7 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/ped/v85n3/ped07313.pdf

24. Cuneo BF. 22q11.2 deletion syndrome: DiGeorge, velocardiofacial, and conotruncal anomaly face syndromes. Curr Opin Pediatr [Internet]. 2001 Oct [citado 17 Nov 2014];13(5):465-72. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11801894

25. Guerchicoff M, Marantz P, Infante J, Villa A, Gutiérrez A, Montero G. Evaluación del impacto del diagnóstico precoz de las cardiopatías congénitas. Arch Argent Pediatr [Internet]. 2004 [citado 9 May 2013];102(6):445-49. Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/262708890-Evaluaciondelimpactodeldiagnosticoprecozdelascardiopatiascongenitas

Downloads

Published

2017-09-29

How to Cite

1.
Ley Vega L, Díaz Castro A, Arcas Ermeso G, Satorre Ygualada JA, Satorre Ygualada S, González Fernández E. Cardiopathies associated with genetic syndromes diagnosed in pediatric patients. Acta Méd Centro [Internet]. 2017 Sep. 29 [cited 2025 Jul. 1];11(4):1-12. Available from: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/853

Issue

Vol. 11 No. 4 (2017): October-December

Section

Original Articles

License

Authors who have publications with this journal agree to the following terms:

  1. Authors will retain their copyright and assign to the journal the right of first publication of their work, which will simultaneously be subject to a Creative Commons License / Attribution-Noncommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0) that allows third parties to share the work as long as its author and first publication in this journal are indicated.
  2. Authors may adopt other non-exclusive license agreements for distribution of the published version of the work (e.g., depositing it in an institutional repository or publishing it in a monographic volume) as long as the initial publication in this journal is indicated.
  3. Authors are allowed and encouraged to disseminate their work through the Internet (e.g., in institutional telematic archives or on their web page) before and during the submission process, which can produce interesting exchanges and increase citations of the published work. (See The effect of open access).