Hemocromatosis tipo 1. Presentación de caso

Resumen

Introducción: la hemocromatosis tipo 1 es una enfermedad genética con gran heterogeneidad clínica y genética, con patrón de herencia autosómico recesivo. Presentación del caso: se presenta un adolescente de 11 años, hijo de un matrimonio consanguíneo, que es atendido en el Centro Provincial de Genética de Holguín desde los dos años por falla de medro, infecciones respiratorias recurrentes y trastornos gastrointestinales con insuficiencia pancreática. Se encuentra en insuficiencia respiratoria y hepática con cirrosis, síntomas que se acompañan de un signo clínico: hiperpigmentación de la piel progresiva. Se le realizaron diferentes estudios moleculares para fibrosis quística, déficit de alfa-1 antitripsina y hemocromatosis. Se le diagnosticó, en forma heterocigótica, una mutación para déficit de alfa-1 antitripsina Pi M/Z y otra mutación para hemocromatosis tipo 1, H63D/. Se concluyó como hemocromatosis tipo 1. Conclusiones: se reafirma el valor del método clínico para definir casos complejos que, por su heterogeneidad, no se logran definir molecularmente con la tecnología que aún se emplea.