Introducción: el alcohol es la droga más consumida en el mundo. Muchos jóvenes tienen su primer contacto con él entre los 12 y los 17 años. Método: se realizó un estudio observacional, descriptivo, de corte transversal, la población estuvo conformada por los 972 estudiantes del Instituto Preuniversitario Urbano “Jesús Menéndez Larrondo” y la muestra por 317 estudiantes seleccionados a través de un muestreo probabilístico estratificado. Objetivo: describir el comportamiento del alcoholismo en los adolescentes del instituto en el período de septiembre de 2017 a enero de 2018. Resultados: la edad promedio fue de 16,13 con desviación estandar de 0,88; el 65,9% consume bebidas alcohólicas; el promedio de la edad de inicio fue de 13,45 años con desviación estándar de 3,03; el 85,6% consume con frecuencia baja; el 61,2% ha llegado al estado de embriaguez al menos una vez; el 88,3% conoce acerca de los efectos nocivos del alcohol y el 75,1% no fuma. Conclusiones: en el estudio predominaron el sexo femenino, así como las edades entre 16 y 17 años, el grupo que consume bebidas alcohólicas, con una edad de inicio temprana, y los que conocen acerca del efecto nocivo que produce el alcohol en el organismo; del grupo que consume bebidas alcohólicas predominaron los que consumían con una frecuencia baja y en grupo y los que han llegado al estado de embriaguez, al menos una vez; el consumo de bebidas alcohólicas está asociado al tabaquismo.

Introducción: el síndrome de Gardner es una variante fenotípica de la poliposis adenomatosa familiar que consiste en una triada típica: osteomas múltiples craneofaciales, tumores cutáneos y poliposis intestinal. Presentación del caso: se presenta una paciente de 15 años de edad a la que se le realizó una pesquisa precoz de poliposis adenomatosa familiar. En el examen físico se identificaron dos lesiones de aspecto tumoral: la primera en el arco mandibular derecho y la segunda en la cara anterior de la tibia derecha. Se le realizó una colonoscopia y varios polipos fueron enviados para estudio histológico, que concluyó como pólipos adenomatosos tubulares. Se llegó al diagnóstico final de síndrome de Gardner, enfermedad rara en pacientes pediátricos y que en el adulto se diagnostica a partir de los 30 años de edad, pero ya con neoplasia del colon bien establecida. Conclusiones: un rápido diagnóstico y una rápida intervención pueden mejorar la calidad de vida e incluso evitar la aparición de neoplasias muy agresivas en el tubo digestivo, que es la historia natural en esta enfermedad genética.

Introducción: la hemocromatosis tipo 1 es una enfermedad genética con gran heterogeneidad clínica y genética, con patrón de herencia autosómico recesivo. Presentación del caso: se presenta un adolescente de 11 años, hijo de un matrimonio consanguíneo, que es atendido en el Centro Provincial de Genética de Holguín desde los dos años por falla de medro, infecciones respiratorias recurrentes y trastornos gastrointestinales con insuficiencia pancreática. Se encuentra en insuficiencia respiratoria y hepática con cirrosis, síntomas que se acompañan de un signo clínico: hiperpigmentación de la piel progresiva. Se le realizaron diferentes estudios moleculares para fibrosis quística, déficit de alfa-1 antitripsina y hemocromatosis. Se le diagnosticó, en forma heterocigótica, una mutación para déficit de alfa-1 antitripsina Pi M/Z y otra mutación para hemocromatosis tipo 1, H63D/. Se concluyó como hemocromatosis tipo 1. Conclusiones: se reafirma el valor del método clínico para definir casos complejos que, por su heterogeneidad, no se logran definir molecularmente con la tecnología que aún se emplea.