Factores epigenéticos involucrados en el origen de defectos congénitos relacionados con la deficiencia materna de ácido fólico y otros micronutrientes

Autores/as

Palabras clave:

Epigenética, Procesos epigenéticos, Mecanismos epigenéticos, Ácido fólico, defectos congénitos

Resumen

Introducción: la secuenciación del genoma humano ha sido uno de los logros más importantes en la historia de la ciencia; sin embargo, los científicos de todo el mundo comienzan a percatarse de que conocer la información genética no es suficiente para comprender las diferentes manifestaciones fenotípicas. El genoma codifica para una información potencial, pero la manera en que la secuencia de ácido desoxinucleico se traduce en un fenotipo determinado no depende directamente de la secuencia en si, sino de la interaccion con factores ambientales; aquí es donde la ciencia de la epigenética desempeña su papel. Objetivo: proveer información actualizada sobre los diferentes procesos epigenéticos involucrados en el origen de algunos defectos congénitos relacionados con la deficiencia de ácido fólico. Método: se revisó la literatura médica publicada en los últimos cinco años en idiomas español e inglés, se utilizaron los motores de búsqueda Google Académico y PubMed, se consultaron las bibliotecas digitales SciELO y Cochrane, la base de datos Medline y se usaron palabras clave apropiadas. Desarrollo: existen diferentes mecanismos epigenéticos involucrados en el origen de defectos congénitos relacionados con la deficiencia materna de ácido fólico y otros micronutrientes. Conclusiones: el hecho de que las alteraciones epigenéticas, en contraste con los cambios genéticos como las mutaciones, son reversibles tiene importantes implicaciones para la implementación de estrategias preventivas de diferentes defectos congénitos relacionados con la deficiencia materna de ácido fólico.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Noel Taboada Lugo, Centro Provincial de Genética Médica de Villa Clara

Especialista de I y II Grado en Medicina General Integral. Especialista de I y II Grado en Genética Clínica. Máster en Atención Integral al Niño. Profesor Auxiliar de Genética Médica en la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara.

Citas

1. Taboada Lugo N. La evolución desde la perspectiva de la genética poblacional. En: Lardoeyt Ferrer R. Fundamentos de Genética Médica Poblacional [Internet]. La Habana: Ed Ciencias Médicas; 2016. p. 90-106. [citado 8 Ene 2018]. Disponible en: http://www.bvs.sld.cu/libros/fundamento_genetica/indice_p.htm

2. Cavalli G, Paro R. Epigenetic inheritance of active chromatin after removal of the main transactivator. Science [Internet]. 1999 Oct [citado 8 Ene 2018];286(5441):955-958. Disponible en: http://science.sciencemag.org/content/286/5441/955/tab-pdf

3. Feil R, Fraga MF. Epigenetics and the environment: emerging patterns and implications. Nature Rev Genetics [Internet]. 2012 Jan [citado 8 Ene 2018];13:97–109. Disponible en: https://www.nature.com/articles/nrg3142

4. Taboada LN, Lardoeyt FR. Discapacidad intelectual: Aproximación a factores causales genéticos y epigenéticos. Rev Investig Inform Salud [Internet]. 2012 [citado 8 Ene 2018];7(18):45-52. Disponible en: http://saudepublica.bvs.br/pesquisa/resource/pt/cum-57350

5. Novelle García M. Análisis de la influencia epigenética de los tratamientos de reproducción asistida en los resultados gestacionales y perinatales [tesis de doctorado]. Madrid: Universidad Autónoma de Madrid; 2015 [citado 8 Ene 2018]. Disponible en: https://repositorio.uam.es/bitstream/handle/10486/666365/novelle_%20garcia_monica.pdf?sequence=1

6. García Robles R, Ayala Ramírez PA, Perdomo Velásquez SP. Epigenética: definición, bases moleculares e implicaciones en la salud y en la evolución humana. Rev Cienc Salud [Internet]. 2012 [citado 8 Ene 2018];10(1):59-71. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=56222455006

7. Tollefsbol T. Handbook of epigenetics: the new molecular and medical genetics. 2nd ed. Oxford: Academic Press; 2011. p. 618. Disponible en: https://www.elsevier.com/books/handbook-of-epigenetics/tollefsbol/978-0-12-805388-1

8. Canetti E. Epigenética: una explicación de las enfermedades hereditarias. Perinatol Reprod Hum [Internet]. 2003 [citado 8 Ene 2018];17(2):57-60. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/inper/ip-2003/ip032a.pdf

9. Zovkic IB, Meadows JP, Kaas GA, Sweatt JD. Interindividual variability in stress susceptibility: A role for epigenetic mechanisms in PTSD. Front Psychiatry [Internet]. 2013 Jun [citado 8 Ene 2018];4:60. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3693073/

10. Tchasovnikarova IA, Kingston RE. Beyond the Histone Code: A Physical Map of Chromatin States. Mol Cell [Internet]. 2018 Jan [citado 8 Ene 2018];69(1):5-7. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29304334

11. Robinson DCL, Dilworth FJ. Epigenetic regulation of adult myogenesis. Curr Top Dev Biol [Internet]. 2018 [citado 8 Ene 2018];126:235-284. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29305001

12. Fukuto A, Ikura M, Ikura T, Sun J, Horikoshi Y, Shima H, et al. SUMO modification system facilitates the exchange of histone variant H2A.Z-2 at DNA damage sites. Nucleus [Internet]. 2018 Jan [citado 8 Ene 2018];9(1):87-94. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29095668

13. Allis CD, Jenuwein T. The molecular hallmarks of epigenetic control. Nature Reviews Genetics [Internet]. 2016 Jun [citado 8 Ene 2018];17:487–500. Disponible en: https://www.nature.com/articles/nrg.2016.59

14. Huang X, Zhou X, Hu Q, Sun B, Deng M, Qi X, et al. Advances in esophageal cancer: A new perspective on pathogenesis associated with long non-coding RNAs. Cancer Lett [Internet] 2018 Jan [citado 8 Ene 2018];413:94-101. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29104147

15. Antony H, Wiegmans AP, Wei MQ, Chernoff YO, Khanna KK, Munn AL. Potential roles for prions and protein-only inheritance in cancer. Cancer Metastasis Rev [Internet]. 2012 Jun [citado 8 Ene 2018];31(1-2):1-19. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22138778

16. Bratkowski M, Yang X, Liu X. Polycomb repressive complex 2 in an autoinhibited state. J Biol Chem [Internet]. 2017 Aug [citado 8 Ene 2018];292(32):13323-13332. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28607149

17. Taboada Lugo N. Papel del ácido fólico, zinc y cobre en la prevención primaria de los defectos congénitos. Rev Cubana Med Gen Integ [Internet]. 2016 [citado 8 Ene 2018];32(4):[aprox. 9 p.]. Disponible en: http://revmgi.sld.cu/index.php/mgi/article/view/167/110

18. Montoya Villegas JC, Satizábal Soto JM, García Vallejo F, Sánchez Gómez A. Perspectiva y comprensión bioquímica del síndrome de Down. El Hombre y la Máquina [Internet]. 2008 Ene-Jun [citado 8 Ene 2018];30:118-129. Disponible en: http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=47803011

19. Taboada Lugo N, Mollineda Trujillo A, Herrera Martínez M, Algora Hernández AE, Noche González G, Noa Machado MD. Niveles séricos de zinc y cobre en madres con descendencia afectada por defectos del tubo neural. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2017 Jul-Sep [citado 8 Ene 2018];89(3):299-309. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312017000300004

20. Moreno Villares JM. Los mil primeros días de vida y la prevención de la enfermedad en el adulto. Nutr Hospitalaria [Internet]. 2016 [citado 8 Ene 2018];33(Supl 4.):8-11. Disponible en: http://www.redalyc.org/html/3092/309246965003/

21. Rochtus A, Jansen K, Van Greet C, Freeson K. Nutri-epigenomic studies related to neural tube defects: Does folate affect neural tube closure via changes in DNA methylation? Mini Rev Med Chem [Internet]. 2015 [citado 8 Ene 2018];15(13):1095-102. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26349489

22. Wilson RD, Audibert F, Brock JA, Carroll J, Cartier L, Gagnon A, et al. Pre-conception folic acid and multivitamin supplementation for the primary and secondary prevention of neural tube defects and other folic acid-sensitive congenital anomalies. J Obstet Gynaecol Can [Internet]. 2015 Jun [citado 8 Ene 2018];37(6):534-52. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26334606

23. Wang L, Lin S, Zhang J, Tian T, Jin L, Ren A. Fetal DNA hypermethylation in tight junction pathway is associated with neural tube defects: A genome-wide DNA methylation analysis. Epigenetics [Internet]. 2017 Feb [citado 8 Ene 2018];12(2):157-165. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28059605

24. Toriyama M, Toriyama M, Wallingford JB, Finnell RH. Folate-dependent methylation of septins governs ciliogenesis during neural tube closure. FASEB J [Internet]. 2017 Jul [citado 8 Ene 2018];31(8):3622-3635. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28432198

25. Park HJ, Bailey LB, Shade DC, Hausman DB, Hohos NM, Meagher RB, et al. Distinctions in gene-specific changes in DNA methylation in response to folic acid supplementation between women with normal weight and obesity. Obes Res Clin Pract [Internet]. 2017 Nov-Dec [citado 8 Ene 2018];11(6):665-676. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1871403X17300625

26. Martorell R, Ascencio M, Tacsan L, Alfaro T, Young MF, Addo Y, et al. Effectiveness evaluation of the food fortification program of Costa Rica: impact on anemia prevalence and hemoglobin concentrations in women and children. Am J Clin Nutr [Internet]. 2015 Jan [citado 8 Ene 2018];101(1): 210-217. Disponible en: https://academic.oup.com/ajcn/article/101/1/210/4564282

Descargas

Publicado

2019-05-03

Cómo citar

1.
Taboada Lugo N. Factores epigenéticos involucrados en el origen de defectos congénitos relacionados con la deficiencia materna de ácido fólico y otros micronutrientes. Acta Méd Centro [Internet]. 3 de mayo de 2019 [citado 6 de julio de 2025];13(3):439-54. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/937

Número

Vol. 13 Núm. 3 (2019): julio-septiembre

Sección

Artículos de Revisión

Licencia

Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:

  1. Los autores/as conservarán sus derechos de autor y ceden a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a una licencia Creative Commons Atribución/Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional — CC BY-NC 4.0 que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
  2. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un repositorio institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
  3. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).