Deficiencia selectiva de inmunoglobulinas en familiares de  pacientes con déficit de anticuerpos

Yralys Naranjo Herrera; María del Carmen Chávez Alfonso; Valia Concepción Ulloa; Cándido Marcos León Márquez; Grace Alicia De Lara García; Ernesto Gabriel Caraballosa Yero

Deficiencia selectiva de inmunoglobulinas en familiares de pacientes con déficit de anticuerpos

Yralys Naranjo Herrera, María del Carmen Chávez Alfonso, Valia Concepción Ulloa, Cándido Marcos León Márquez, Grace Alicia De Lara García, Ernesto Gabriel Caraballosa Yero

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Resumen

Introducción: uno de los errores innatos de la inmunidad más frecuentes lo constituye la deficiencia selectiva de inmunoglobulinas.
Objetivo: determinar la prevalencia de la deficiencia selectiva de inmunoglobulinas en familiares de primer grado de pacientes diagnosticados con este déficit inmunológico en Sancti Spíritus hasta el año 2023.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal en el período comprendido desde el primero de julio de 2020 hasta 31 de diciembre de 2023 en la Provincia de Sancti Spíritus. La población estuvo conformada por 36 familiares de primer grado de los 15 pacientes diagnosticados con deficiencia selectiva de inmunoglobulinas incluidos en el Registro Provincial de Errores Innatos de la Inmunidad. A los tres familiares con dosificación de inmunoglobulinas sérica por debajo de los valores normales para su rango de edad se les aplicó encuesta.
Resultados: se constataron valores disminuidos de inmunoglobulinas A y G solo en algunos familiares de primer grado y todos mostraron cifras de inmunoglobulinas IgM y de linfocitos T CD3+CD4+ dentro de los parámetros normales, predominaron los pacientes del sexo femenino, la edad adulta y la madre como parentesco y la mayoría de ellos fueron asintomáticos.
Conclusiones: en la quinta parte de las familias de los pacientes con deficiencia selectiva de inmunoglobulinas estudiadas aparecieron casos nuevos con este déficit inmunológico. La enfermedad asintomática fue el fenotipo clínico más frecuente.

Palabras clave

Inmunodeficiencia selectiva de IgA; familiares de primer grado

Referencias

Bousfiha A, Moundir A, Tangye SG, Picard C, Jeddane L, Al-Herz W, et al. The 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol. 2022;42:1508–20.

Olaya M, Cleves D, Guzmán T, Torres-Canchala L, Pachajoa H, MedinaValencia D, et al. Demographic and clinical characterization of pediatric group patients with inborn errors of the immune system in a Colombian tertiary hospital. Allergol Immunopathol. 2022;50:17–22.

Rivoisy C, Gérard L, Boutboul D ,et al. Parental consanguinity is associated with a severe phenotype in common variable immunodeficiency. J Clin Immunol 2012; 32: 98– 105.

Villa M, Merhar C, Nievas E, Palma A, et al. Recomendaciones para el cuidado, prevención de infecciones y quimioprofilaxis en los errores innatos de la inmunidad. Arch Argent Pediatr 2023;121(1):e202202885.

Boton Pereira DH, Primo LS, Pelizari G, Flores E, Moraes-Vasconcelos D de, Condino-Neto A, et al. Primary Immunodeficiencies in a Mesoregion of São Paulo, Brazil: Epidemiologic, Clinical, and Geospatial Approach. Front Immunol. 2020;11:862.

Fernandes Pineda M, Mata Cortes L , Zea Vera A.Errores innatos de la inmunidad. Enfermedades de niños y adultos. Caracterización de pacientes de la consulta externa de inmunología clínica durante seis años de seguimiento. Acta Médica Colombiana 2024; 49(1)

Pérez LC, Gónzalez M.Addine B,Miló CA,Marrón R. Inmunodeficiencias primarias por déficit de IgA. Heterogeneidad clínica y reto diagnóstico. Rev Ciencias Médicas[Revista en Internet] .2023 Oct [citado 2024 Jun 10];27(5):Disponible en:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942023000600019&lng=es. Epub 01– Sep– 2023.

Casanova JL,Abel L.Lethal Infectious Diseases as Inborn Errors of Immunity:Toward a Synthesis of the Germ and Genetic Theories Annual Review of Pathology:Mechanisms of Disease.Annual Rev 2021;16:23–50.

Elsink K, van Montfrans JM, van Gijn ME, Blom M, van Hagen PM, Kuijpers TW, et al. Cost and impact of early diagnosis in primary immunodeficiency disease: A literature review. Clinical Immunology. 1 de abril de 2020;213:108359.

Alonso Valle A, Candelaria-Gómez B, Valdés-Lanza L. Inmunodeficiencias primarias: un reto para la inmunogenética. Rev Cuba Reumatol. 2020; 22( 2 ): e828

Valizadeh A, Yazdani R, Azizi G. A comparison of clinical and immunologic phenotypes in familial and sporadic forms of common variable immunodeficiency. Scandinavian Journal of Immunology 2017; 86: 239–247.

Yáñez L, Lama P, Rivacoba C, Zamorano J, Marinovic MA. Inmunodeficiencias primarias en niños gravemente enfermos: a propósito de 3 casos clínicos. Rev. chil. pediatr. [Internet]. 2017 [citado 2019 Jun 12]; 88(1): 136-141. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062017000100010&lng=es. http://dx.doi.org/10.1016/j.rchipe.2016.07.011.

Yepes-Madrid N, Moreno-Giraldo LJ. Rol de la genómica en la identificación de pacientes con errores innatos de la inmunidad. Salutem Scientia Spiritus 2023; 9(3):74-79.

Villaa M, Merhara C, Nievasa E, Palmaa A, Di Giovannia D, Orellanaa JC, et al.Recomendaciones para el cuidado, prevención de infecciones y quimioprofilaxis en los errores innatos de la inmunidad.Arch Argent Pediatr 2023;121(1):e202202885

Ortega Franco IE,Zavaleta Martínez O,Martín De Saro M,Blancas Galicia L,Espinosa Padilla SE.Registro de inmunodeficiencias primarias del Hospital Materno Infantil del Estado de Mexico.Alerg Asma Inmunol Pediatr.2023;32(1-3):17-22 doi:10.35366/115242

Sipe CJ, Vázquez PN, Skeate JG, et al. Targeted Genome Editing for the Correction or Alleviation of Primary Immunodeficiencies. In: Progress in Molecular Biology and Translational Science. 2021; 111-151; DOI: 10.1016/bs.pmbts.2021.03.00

Kohn LA, Kohn DB. Gene Therapies for Primary Immune Deficiencies. Front Immunol 2021; 12. DOI: 10.3389/ fimmu.2021.648951

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