Translocaciones cromosómicas diagnosticadas prenatalmente en el Laboratorio de Citogenética de la Provincia de Villa Clara

Resumen

Introducción: las translocaciones son los rearreglos cromosómicos más frecuentes.
Objetivo: describir las translocaciones recíprocas y por fusión centromérica de diagnóstico prenatal, su origen y el tipo de segregación en los casos heredado.
Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en la Provincia de Villa Clara durante el período de 1988 a 2020. Se incluyeron 56 fetos portadores de translocaciones balanceadas diagnosticados en el Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica.
Resultados: Se diagnosticaron 56 fetos con translocaciones, con igual proporción de casos con translocaciones recíprocas y por fusión centromérica. El 78,6% de las translocaciones recíprocas fueron balanceadas y de origen paterno, mientras que en las de por fusión centromérica predominó el origen materno (60,7%). La segregación alternante se constató en la totalidad de las translocaciones por fusión centromérica heredadas y en el 77% de las recíprocas, en el 23% restante ocurrió segregación adyacente 1.
Conclusiones: las translocaciones recíprocas y por fusión centromérica tienen una frecuencia similar, con predominio del origen materno en las translocaciones por fusión centromérica y paterno en las recíprocas.