Genealogía familiar en una paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia. Informe de caso

Autores/as

Palabras clave:

genodermatosis, displasia ectodérmica, factor nuclear kappa, inmunodeficiencia, inmunoglobulinas

Resumen

Introducción: las displasias ectodérmicas representan un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por desarrollo anormal de derivados embriológicos con gran heterogeneidad genética y expresividad variable. Se transmiten con herencia ligada al cromosoma X, autosómica recesiva y, en menor frecuencia, dominante.
Información del paciente:
se realizó la delineación fenotípica y la genealogía familiar en un caso poco frecuente con displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia. Al examen dismorfológico se constató un patrón dismórfico debido por alteraciones dentales y del cabello: oligodoncia, hipotriquia con pelo ralo, quebradizo e hipopigmentado, dismorfismo cráneo-facial e hipohidrosis. En los exámenes complementarios se constataron niveles de IgE elevados e IgA bajos. Se le impuso tratamiento con antihistamínicos, antibióticos profilácticos e inmunomoduladores.
Conclusiones:
la delineación fenotípica del caso y los antecedentes familiares identificados en la genealogía familiar permitieron el diagnóstico de la displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia e identificar su patrón de herencia. Con el seguimiento médico y el tratamiento a la paciente se lograron mejorías clínicas y psicosociales.

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Biografía del autor/a

Michel Alberto Lorenzo Rodriguez, Hospital Pediátrico Pepe Portilla. Pinar del Río

Doctor en Medicina. Residente de 3er año de inmunología.

Julio Israel Hernández Pacheco, Hospital Pediátrico Pepe Portilla. Pinar del Río

Doctor en Medicina. Residente de 3er año de inmunología

Odalys Orraca Castillo, Clínica Central Cira García. La Habana

Doctora en Medicina. Especialista de I y II Grado en Inmunología. Doctora en Ciencias Médicas

Citas

1- Delgado PI, Castillo RY, Delgado PC, Bueno DMA, González VJP, Obando SI, et al. Displasia ectodérmica anhidrótica asociada a déficit de lectina de unión a manosa. An Pediatr (Barc). [Internet]. 2012 [citado 20/05/2024]; 012 77(1): 43.6. Disponible en: https://doi.org/doi:10.1016/j.anpedi.2012.02.010

2- NIH. Instituto Nacional de Investigación Dental y Craneofacial. [Internet]. 2023 [citado 20/05/2024]; Disponible en: 2021 https://www.nidcr.nih.gov/espanol/temas-de-salud/displasia-ectodermica

3- Diccionario de Genética. Instituto Nacional del Cáncer. [Internet].2023 [citado 20/05/2024]; Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-genetica

4- Luna CEJ, Domínguez PME, Sainz PL, Rodríguez AY. Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica dominante asociada a hipoparatiroidismo. Rev Med Electrón. [Internet]. 2019 [citado 20/05/2024]; 41(4) Internet. Disponible en: scielo.sld.cu/pdf/rme/v41n4/1684-1824-rme-41-04-1035.pdf

5- Enfermedades Raras. Orfanet. [Internet]. 2023 [citado 20/05/2024]; Disponible en: https://www.orpha.net/es/disease/detail/238468

6- Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). [Internet]. 2023 [citado 20/05/2024]; Disponible en: https://omim.org/entry/612132

7- Declaración de Helsinki de la AMM-Principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos. [Internet]. 2022 [citado 20/05/2024]; Disponible en: http://www.udelas.ac.pa/site/assets/files/7499/declaracion-de-helsinki.pdf

8- Genetics Clossary. National Human Genome Research Institute. [Internet]. 2022 [citado 20/05/2024]; Disponible en: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Autosomico-dominante

9- Araníbar DL, Lay-Son RG, Sanz CP, Castillo TS. Displasia ectodérmica hipohidrótica, caso clínico y revisión de la literatura. Rev Chil Pediatr. [Internet]. 2005 [citado 20/05/2024];76(2):166-172. Disponible en: https://www.revistachilenadepediatria.cl/index.php/rchped/article/view/2108/0 [Fecha de acceso 20 may. 2024].

10- Castilho NL, Resende KKM, Santos JAD, Machado RA, Coletta RD, Guerra ENS, et al. Oligodontia in the clinical spectrum of syndromes: A systematic review. Dent J (Basel). [Internet]. 2023; [citado 20/05/2024]; 11(12):279. Disponible en https://doi.org/10.3390/dj11120279.

11- Srivastava H, Singh CK, Qureshi SMR, Mastud CS. Hypohidrotic ectodermal dysplasia: A rare entity. J Oral Maxillofac Pathol. [Internet]. 2023 [citado 20/05/2024]; 27(Suppl 1): S75-S79. Disponible en https://doi.org/10.4103/jomfp.jomfp_72_21.

12- Alshegifi HA, Alamoudi AM, Alrougi A, Alshaikh H, Alamri A, Shawli AM. Ectodermal Dysplasia: A Case Report. Cureus. [Internet]. 2022; [citado 20/05/2024]; 14(1): e21184. Disponible en https://doi.org/10.7759/cureus.21184

13- Kovalskaia VA, Cherevatova TB, Polyakov AV, Ryzhkova OP. Molecular basis and genetics of hypohidrotic ectodermal dysplasias. V Zhurnal Genet Selektsii. [Internet]. 2023 (6):676-683. https://doi.org/10.18699/VJGB-23-78.

14- Peschel N, Wright JT, Koster MI, Clarke AJ, Tadini G, Fete M, et al. Molecular pathway-based classification of ectodermal dysplasias: First five-yearly update. Genes (Basel). [Internet]. 2022; [citado 20/05/2024];13(12):2327. Disponible en https://doi.org/10.3390/genes13122327.

15- Grabarczyk A, Wertheim-Tysarowska K, Bal J. Ectodermal dysplasias – molecular mechanisms responsible for occurrence of most frequent syndroms. Postepy Biochem. [Internet]. 2021; [citado 20/05/2024];67(3):248-258. Disponible en https://doi.org/10.18388/pb.2021_392.

16- Yu K, Huang C, Wan F, Jiang C, Chen J, Li X, et al. Structural insights into pathogenic mechanism of hypohidrotic ectodermal dysplasia caused by ectodysplasin A variants. Nat Commun. [Internet]. 2023; [citado 20/05/2024];14, 767. Disponible en https://doi.org/10.1038/s41467-023-36367-6

17- Modi BP, Del Bel KL, Lin S, Sharma M, Richmond PA, van Karnebeek CDM, et al. Exome sequencing enables diagnosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in patient with eosinophilic esophagitis and severe atopy. Allergy Asthma Clin Immunol. [Internet]. 2021; [citado 20/05/2024];17 (9). Disponible en https://doi.org/10.1186/s13223-021-00510-z

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Publicado

2025-05-01

Cómo citar

1.
Lorenzo Rodriguez MA, Hernández Pacheco JI, Orraca Castillo O. Genealogía familiar en una paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia. Informe de caso. Acta Méd Centro [Internet]. 1 de mayo de 2025 [citado 6 de julio de 2025];19(1):e2223. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/e2223

Número

Sección

Informes de Casos