Genealogía familiar en una paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia. Informe de caso

Autores/as

Palabras clave:

genodermatosis, displasia ectodérmica, factor nuclear kappa, inmunodeficiencia, inmunoglobulinas

Resumen

Introducción: las displasias ectodérmicas representan un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por desarrollo anormal de derivados embriológicos con gran heterogeneidad genética y expresividad variable. Se transmiten con herencia ligada al cromosoma X, autosómica recesiva y, en menor frecuencia, dominante.
Información del paciente: se realizó la delineación fenotípica y la genealogía familiar en un caso poco frecuente con displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia. Al examen dismorfológico se constató un patrón dismórfico debido por alteraciones dentales y del cabello: oligodoncia, hipotriquia con pelo ralo, quebradizo e hipopigmentado, dismorfismo cráneo-facial e hipohidrosis. En los exámenes complementarios se constataron niveles de IgE elevados e IgA bajos. Se le impuso tratamiento con antihistamínicos, antibióticos profilácticos e inmunomoduladores.
Conclusiones: la delineación fenotípica del caso y los antecedentes familiares identificados en la genealogía familiar permitieron el diagnóstico de la displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia e identificar su patrón de herencia. Con el seguimiento médico y el tratamiento a la paciente se lograron mejorías clínicas y psicosociales.

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Biografía del autor/a

Michel Alberto Lorenzo Rodriguez, Hospital Pediátrico Pepe Portilla. Pinar del Río

Doctor en Medicina. Residente de 3er año de inmunología.

Julio Israel Hernández Pacheco, Hospital Pediátrico Pepe Portilla. Pinar del Río

Doctor en Medicina. Residente de 3er año de inmunología

Odalys Orraca Castillo, Clínica Central Cira García. La Habana

Doctora en Medicina. Especialista de I y II Grado en Inmunología. Doctora en Ciencias Médicas

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Publicado

2025-05-01

Cómo citar

1.
Lorenzo Rodriguez MA, Hernández Pacheco JI, Orraca Castillo O. Genealogía familiar en una paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia. Informe de caso. Acta Méd Centro [Internet]. 1 de mayo de 2025 [citado 9 de julio de 2025];19(1):e2223. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/e2223

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Vol. 19 (2025): PUBLICACIÓN CONTINUA

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