Genealogía familiar en una paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia. Informe de caso

Michel Alberto Lorenzo Rodriguez, Julio Israel Hernández Pacheco, Odalys Orraca Castillo

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Resumen

Introducción: las displasias ectodérmicas representan un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por desarrollo anormal de derivados embriológicos con gran heterogeneidad genética y expresividad variable. Se transmiten con herencia ligada al cromosoma X, autosómica recesiva y, en menor frecuencia, dominante.
Información del paciente: se realizó la delineación fenotípica y la genealogía familiar en un caso poco frecuente con displasia ectodérmica anhidrótica con inmunodeficiencia. Al examen dismorfológico se constató un patrón dismórfico debido por alteraciones dentales y del cabello: oligodoncia, hipotriquia con pelo ralo, quebradizo e hipopigmentado, dismorfismo cráneo-facial e hipohidrosis. En los exámenes complementarios se constataron niveles de IgE elevados e IgA bajos. Se le impuso tratamiento con antihistamínicos, antibióticos profilácticos e inmunomoduladores.
Conclusiones: la delineación fenotípica del caso y los antecedentes familiares identificados en la genealogía familiar permitieron el diagnóstico de la displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia e identificar su patrón de herencia. Con el seguimiento médico y el tratamiento a la paciente se lograron mejorías clínicas y psicosociales.

Palabras clave

genodermatosis; displasia ectodérmica; factor nuclear kappa; inmunodeficiencia; inmunoglobulinas

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