Expresividad variable en el síndrome de acrocefalosindactilia tipo I. A propósito de dos pacientes

Autores/as

  • Noel Taboada Lugo Centro Provincial de Genética Médica, Villa Clara http://orcid.org/0000-0002-1254-8087
  • Noelya Velky Montecinos Zubieta Unidad de Discapacidad del Ministerio de Salud y Deportes, La Paz
  • Kenia González Hernández Centro Provincial de Genética Médica, Villa Clara

Palabras clave:

acrocefalosindactilia, factor 2 de crecimiento de fibroblastos, craneosinostosis

Resumen

La acrocefalosindactilia tipo I, también denominada síndrome de Apert, es un trastorno autosómico dominante poco frecuente, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia medio facial y severa sindactilia ósea y cutánea simétrica de las manos y los pies. La mayoría de los casos de síndrome de Apert son esporádicos, como resultado de nuevas mutaciones en el gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, cuyo locus está ubicado en el brazo largo del cromosoma 10. La frecuencia estimada de este síndrome es de uno en 160 000 nacimientos. Se presentan dos pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Apert y se realiza una detallada delineación fenotípica para evidenciar la variabilidad en la expresividad de su fenotipo clínico: uno masculino de dos años de edad y una femenina de cuatro, ambos casos fueron esporádicos y no se asociaron con avanzada edad paterna. Las manifestaciones clínicas de los dos pacientes corroboran la expresividad variable de este síndrome con las manifestaciones fenotípicas características: acrocefalia secundaria a la craneosinostosis y sindactilia de las manos y los pies, presentes en ambos casos, junto con fisura palatina en un caso y cifosis, ligera disminución de la agudeza visual y auditiva, así como discapacidad intelectual moderada, en el otro.

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Biografía del autor/a

Noel Taboada Lugo, Centro Provincial de Genética Médica, Villa Clara

Especialista de I y II Grado en Medicina General Integral. Especialista de I y II Grado en Genética Clínica. Máster en Atención Integral al niño. Profesor Auxiliar de Genética Médica en la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara.

Citas

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Cómo citar

1.
Taboada Lugo N, Montecinos Zubieta NV, González Hernández K. Expresividad variable en el síndrome de acrocefalosindactilia tipo I. A propósito de dos pacientes. Acta Méd Centro [Internet]. 12 de junio de 2015 [citado 1 de julio de 2025];9(2):42-6. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/257

Número

Vol. 9 Núm. 2 (2015): abril-junio

Sección

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