Diagnóstico clínico del síndrome Smith-Lemli-Opitz tipo I. Informe de Caso

Autores/as

  • Noel Taboada Lugo Centro Provincial de Genética Médica, Villa Clara
  • Caridad María Valle Sánchez Centro Provincial de Genética Médica, Villa Clara
  • Clara León Mollineda Centro Provincial de Genética Médica, Villa Clara

Palabras clave:

síndrome de Smith-Lemli-Opitz, genética, diagnóstico

Resumen

Con una baja incidencia, el hallazgo relativamente reciente de que el síndrome Smith-Lemli-Opitz es causado por un trastorno del metabolismo del colesterol, le acrecienta su interés como expresión de un nuevo camino para el mejor conocimiento de los síndromes monogénicos con malformaciones múltiples. Se presenta el caso de un lactante de seis meses de edad que cumple con los criterios que permiten el diagnóstico clínico de este síndrome. Se realiza la descripción dismorfológica detallada del caso y se diferencia del síndrome Smith-Lemli-Opitz tipo II. En la actualidad no existe un tratamiento con probada efectividad para los pacientes con este síndrome; la administración suplementaria de colesterol en la dieta constituye una perspectiva terapéutica lógica pues con ello se deben incrementar, potencialmente, sus niveles plasmáticos y tisulares.

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Biografía del autor/a

Noel Taboada Lugo, Centro Provincial de Genética Médica, Villa Clara

Especialista de I y II Grado en Genética Clínica. Profesor Auxiliar de la Universidad de Ciencias Médicas de Villa Clara.

Caridad María Valle Sánchez, Centro Provincial de Genética Médica, Villa Clara

Licenciada en Enfermería. Máster en Asesoramiento Genético.

Clara León Mollineda, Centro Provincial de Genética Médica, Villa Clara

Especialista de I Grado en Medicina General Integral. Máster en Asesoramiento Genético.

Citas

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Publicado

2018-03-31

Cómo citar

1.
Taboada Lugo N, Valle Sánchez CM, León Mollineda C. Diagnóstico clínico del síndrome Smith-Lemli-Opitz tipo I. Informe de Caso. Acta Méd Centro [Internet]. 31 de marzo de 2018 [citado 27 de junio de 2025];12(2):192-7. Disponible en: https://revactamedicacentro.sld.cu/index.php/amc/article/view/777

Número

Vol. 12 Núm. 2 (2018): abril-junio

Sección

Informes de Casos

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