Angioedema hereditario. Informe de casos con manifestaciones gastrointestinales.

Abstract

Introducción: El dolor es el primer motivo de consulta en urgencias y la localización abdominal es la más frecuente. El dolor abdominal agudo constituye un reto diagnóstico para el médico; algunos procesos pueden ser graves y comprometer la vida del paciente. El Angioedema hereditario es una inmunodeficiencia primaria por deficiencia del sistema del complemento, caracterizada por edemas recurrentes de la piel, mucosas, tejidos submucosos y órganos internos. El dolor abdominal asociado con esta enfermedad puede cursar con características clínicas idénticas a una obstrucción del tracto gastrointestinal y ser confundido con un abdomen agudo. Objetivo: Describir la variabilidad de las manifestaciones gastrointestinales en cinco mujeres con diagnósticos de Angioedema hereditario. Pacientes y Métodos:  Se realizó un estudio descriptivo de una serie de cinco féminas de una familia con diagnóstico de Angioedema hereditario Tipo I, con crisis gastrointestinales. Resultados y discusión: Los estudios de laboratorio mostraron títulos bajos para C4 y disminuida la cantidad del C1 inhibidor. Encontramos gran variabilidad fenotípica intrafamiliar. Los andrógenos atenuados, los Antifibrinolíticos, el concentrado de C1 inhibidor y el Plasma fresco congelado son los fármacos utilizados en el manejo profiláctico y terapéutico de estos pacientes. Conclusión: Es una enfermedad rara, potencialmente grave y subdiagnosticada por su polimorfismo clínico. Su difusión es muy importante ya que su desconocimiento y consecuente mal manejo puede poner en peligro la vida del individuo. Cuando la presentación de la enfermedad es con afectación exclusiva abdominal, puede llevar a múltiples procedimientos quirúrgicos innecesarios.