Síndrome de Marfan. Reporte de un paciente

Luis Alberto Santos Pérez, Eric González Fernández, Cándida Grisel Milián Hernández

Texto completo:

PDF

Resumen

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria congénita (esporádica en 15-30% de los casos) del tejido conectivo, autosómica dominante, con penetrancia completa, con prevalencia estimada en una por cada 5 000 personas e incidencia de uno por cada 10 000 nacimientos, sin predominio racial ni de sexo. Se presenta un paciente con un síndrome de Marfan esporádico que se diagnosticó después de ser beneficiado con un trasplante renal. Se hace revisión de las manifestaciones clínicas del síndrome de Marfan y de los criterios para su diagnóstico.

Palabras clave

síndrome de Marfan; enfermedades genéticas congénitas

Referencias

Shirley ED, Sponseller PD. Marfan syndrome. J Am Acad Orthop Surg [Internet]. 2009 [citado 12 Mar 2014];17(9):572-581. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19726741

Aalberts JJ, Schuurman AG, Pals G, Hamel BJ, Bosman G, Barge-Schaapveld DQ, et al. Recurrent and founder mutations in the Netherlands: extensive clinical variability y in Marfan syndrome patients with a single novel recurrent fibrillin-1 missense mutation. Neth Heart J [Internet]. 2010 [citado 12 Mar 2014];18(2):85-89. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2828568/

Williams A, Davies S, Stuart AG, Wilson DG, Fraser AG. Medical treatment of Marfan syndrome: a time for change. Heart [Internet]. 2008 [citado 2 May 2013];94(4):414-21. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18347371

Brooke BS, Habashi JP, Judge DP, Patel N, Loeys B, Dietz HC. Angiotensin II blockade and aortic-root dilation in Marfan’s syndrome. N Engl J Med [Internet]. 2008 [citado 2 Mar 2014];358:2787-2795. Disponible en: http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0706585

Cook JR, Nistala H, Ramirez F. Drug-based therapies for vascular disease in Marfan syndrome: from mouse models to human patients. Mt Sinai J Med [Internet]. 2010 [citado 12 Mar 2014];77(4):366-73. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20687182

Matt P, Habashi J, Carrel T, Cameron DE, Van Eyk JE, Dietz HC. Recent advances in understanding Marfan syndrome: should we now treat surgical patients with losartan? J Thorac Cardiovasc Surg [Internet]. 2008 [citado 25 Jun 2012]; 135(2):389-94. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18242274

Thakur V, Rankin KN, Hartling L, Mackie AS. A systematic review of the pharmacological management of aortic root dilation in Marfan syndrome. Cardiol Young [Internet]. 2013 [citado 12 Mar 2014];23(4):568-81. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23083542

De Backer J. Cardiovascular characteristics in Marfan syndrome and their relation to the genotype. Verh K Acad Geneeskd Belg [Internet]. 2009 [citado 29 Abr 2014];94(4):71(6):335-71. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20232788

De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome. Am J Med Genetics [Internet]. 1996 [citado 12 Mar 2014];62(4):417-26. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8723076

Yuan SM, Jing H. Marfan's syndrome: an overview. Sao Paulo Med J [Internet]. 2010 [citado 12 Mar 2014];128(6):360-694. Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21308160

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


Bookmark and Share


Copyright (c) 2016 Luis Alberto Santos Pérez, Eric González Fernández, Cándida Grisel Milián Hernández