El situs inversus es una rara malformación congénita que puede afectar varios órganos y tiene un carácter hereditario. Consiste en una alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo: se colocan del lado opuesto (imagen en espejo). Se presenta un paciente masculino de 64 años que lo padece, fumador inveterado, que después de un esfuerzo físico intenso comenzó con dolor precordial opresivo con sensación de muerte y relajación de esfínteres.

La acrocefalosindactilia tipo I, también denominada síndrome de Apert, es un trastorno autosómico dominante poco frecuente, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia medio facial y severa sindactilia ósea y cutánea simétrica de las manos y los pies. La mayoría de los casos de síndrome de Apert son esporádicos, como resultado de nuevas mutaciones en el gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos, cuyo locus está ubicado en el brazo largo del cromosoma 10. La frecuencia estimada de este síndrome es de uno en 160 000 nacimientos. Se presentan dos pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Apert y se realiza una detallada delineación fenotípica para evidenciar la variabilidad en la expresividad de su fenotipo clínico: uno masculino de dos años de edad y una femenina de cuatro, ambos casos fueron esporádicos y no se asociaron con avanzada edad paterna. Las manifestaciones clínicas de los dos pacientes corroboran la expresividad variable de este síndrome con las manifestaciones fenotípicas características: acrocefalia secundaria a la craneosinostosis y sindactilia de las manos y los pies, presentes en ambos casos, junto con fisura palatina en un caso y cifosis, ligera disminución de la agudeza visual y auditiva, así como discapacidad intelectual moderada, en el otro.

Se presenta una paciente que padece un tumor de células granulares de la lengua, tumor poco frecuente y de importante diagnóstico diferencial con otras enfermedades tumorales e inflamatorias de la cavidad oral debido a su similitud clínica. La paciente, de 36 años de edad, con sangramiento gingival, fue remitida a la Consulta de Periodoncia por un nódulo de 1.3cm de diámetro en el borde lateral derecho de la lengua, de dos meses de evolución, aspecto enrojecido, consistencia aumentada, bien definido y no doloroso; se realizó una biopsia excisional que informó un tumor de Abrikossoff de la lengua. El tumor de células granulares constituye un reto diagnóstico para el Especialista en Anatomía Patológica y el Médico de asistencia y debe tenerse en consideración al momento de la evaluación del paciente con lesiones de la lengua. A la luz de las nuevas tecnologías es la Anatomía Patológica la guía diagnóstica en todos los casos.